Os médicos de Mumbai dizem que é necessário que os casais indianos sejam submetidos a exames de talassemia e testes de eletroforese de hemoglobina, além de aconselhamento genético, se necessário, como parte essencial do planejamento da fertilidade e da gravidez.
Os especialistas em saúde dizem que, embora muitos casais sejam submetidos a tratamentos de fertilidade e procedimentos de fertilização in vitro, a consciência sobre as condições genéticas hereditárias permanece limitada. O rastreio oportuno, o aconselhamento e as tecnologias reprodutivas avançadas podem ajudar os casais a compreender melhor os riscos genéticos e a garantir uma gravidez mais saudável.
Todos os anos, o Dia Mundial da Talassemia é comemorado em 8 de maio para conscientizar sobre a doença do sangue. Embora as pessoas possam saber disso, a sua ligação com a gravidez precisa estar no centro das atenções.
A talassemia é uma doença sanguínea hereditária na qual o corpo é incapaz de produzir hemoglobina saudável, levando a contagens baixas de glóbulos vermelhos e anemia. É causada principalmente quando ambos os pais carregam o gene defeituoso da talassemia e o transmitem ao filho. Os sintomas incluem fraqueza, fadiga, pele pálida, atraso no crescimento, falta de ar, infecções frequentes e baço aumentado. Se formas graves como a talassemia major não forem tratadas adequadamente, podem levar a complicações como deformidades ósseas, problemas cardíacos, danos no fígado, sobrecarga de ferro e necessidade de transfusões de sangue ao longo da vida.
Muitas doenças hereditárias, incluindo a talassemia e outras doenças do sangue, podem não apresentar sintomas nos portadores, fazendo com que os casais permaneçam inconscientes até que surjam complicações durante a gravidez ou após o parto. Assim, exames de sangue e avaliações genéticas antes da concepção podem ajudar a identificar riscos precocemente e permitir que os casais explorem escolhas reprodutivas mais seguras”, disse o Dr. Surabhi Siddhartha, Consultor Obstetra e Ginecologista do Motherhood Hospital, Kharghar, Navi Mumbai.
Surabhi disse ainda: “Muitas mulheres procuram cuidados de gravidez sem saber sobre a triagem de portadores e, em alguns casos, o diagnóstico acontece somente após abortos repetidos, complicações graves ou o nascimento de uma criança com um distúrbio genético. Condições como a talassemia podem levar a transfusões de sangue para o resto da vida, problemas de crescimento, fraqueza, danos a órgãos e estresse emocional e financeiro para as famílias. É por isso que o aconselhamento pré-concepção e os testes genéticos estão se tornando extremamente importantes hoje, já que a simples triagem antes da gravidez pode ajudar os casais a compreender os riscos cedo e planejar um futuro mais saudável.”
Rita Modi, consultora sênior de fertilização in vitro em fertilidade materna e fertilização in vitro, Kharghar, Navi Mumbai. aid, “Muitos casais abordam o tratamento de fertilidade com a esperança de engravidar com sucesso, mas muito poucos entendem a importância do aconselhamento genético antes da gravidez. A triagem de rotina para portadores de talassemia é simples, viável e não muito cara. A triagem é recomendada, especialmente em casais de regiões endêmicas. Indivíduos com anemia persistente ou níveis anormais de hemoglobina e casais submetidos a tratamento de fertilização in vitro. É preocupante porque os portadores geralmente parecem completamente saudáveis e podem não apresentar quaisquer sintomas. Realizamos testes de HPLC/eletroforese de hemoglobina para identificar o portador. Se necessário, o aconselhamento genético ajuda os casais a compreender os seus riscos, avaliar o histórico familiar e tomar decisões informadas antes de constituir família.
Hoje, o Dr. Modi acrescenta que as tecnologias reprodutivas avançadas permitem que os especialistas em saúde não só ajudem os casais a imaginar, mas também reduzam as hipóteses de transmissão de doenças hereditárias graves à próxima geração. Através do rastreio de portadores, do diagnóstico pré-natal e de técnicas como testes genéticos de embriões durante a fertilização in vitro, os casais podem compreender melhor as suas opções reprodutivas. “Infelizmente, muitas pessoas ainda procuram testes genéticos apenas depois de enfrentarem perdas de gravidez ou complicações. A conscientização sobre a triagem pré-marital e pré-concepcional é extremamente importante, especialmente em populações de alto risco. Um simples teste feito no momento certo pode fazer uma diferença significativa para garantir gerações futuras mais saudáveis”, conclui ela.
