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Como os pesquisadores mapeiam a genética no NB para detectar doenças herdadas mais cedo

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Um homem em uma jaqueta de laboratório em um laboratório.

Pesquisadores da Vitalité Health Network estão apresentando um sistema de saúde no qual os pacientes são examinados cedo para uma condição ou doença que eles herdaram de seus pais, e as mães sabem exatamente quais problemas de saúde podem transmitir aos filhos antes de engravidar.

Mas as primeiras equipes médicas devem saber quais variantes genéticas são comuns em regiões específicas de New Brunswick. Felizmente, somos construídos a partir de indicadores microscópicos que estudam pesquisadores em Moncton para que possam resolver isso.

“Temos milhares de genes”, disse Jean Mamelona, que administra o programa provincial de genética médica. “Vamos especificamente para analisar os genes para ver se há um defeito ou … um padrão no gene”.

Mamelona e sua equipe de pesquisa no Dr. Georges-L.-Dumont Hospital visita a província para mapear os genes das pessoas para construir o primeiro banco de dados desse tipo para cada uma das sete zonas de saúde da província.

Jean Mamelona e sua equipe de pesquisa na Vitalité Health Network começaram em 2018 para estudar a genética de New Brunswickers com o objetivo de mapear todas as sete zonas de saúde. (Katelin Bell Level/CBC)

Os genes oferecem uma riqueza de informações sobre o corpo. Mas esta pesquisa visa encontrar defeitos, também conhecidos como variantes ou mutações. Estes podem causar distúrbios genéticos.

A esperança é que as equipes médicas que usem informações para exibir pessoas anteriormente para distúrbios como anemia falciforme, fibrose cística e as de Huntington, entre outros.

Também pode ser inestimável informar uma triagem neonatal mais precisa, disse Mamelona.

“Podemos planejar medicamentos de precisão para a área”, disse ele.

O projeto, iniciado em 2018 e é parcialmente financiado pela pesquisa NB, deve estar completo assim que 60 pessoas em cada uma das sete zonas de saúde foram testadas até o final de 2027.

O que os resultados dos acadianos nos dizem até agora

As equipes testaram 60 participantes em todas as zona de saúde que podem fornecer informações médicas e um cotonete do DNA que deve ser testado.

Até agora, a equipe testou as pessoas perto de Moncton, na proteção acadiana e em retigigouche e madawaska.

Visualização | ‘É o que chamamos de efeito de gargalo’

Um mapa dos genes de New Brunswickers é desenhado, e é isso que isso pode significar

Pesquisadores de Moncton estudam 60 pessoas em cada uma das sete zonas de saúde em New Brunswick para encontrar variantes comuns em seus genes. A esperança é que as equipes médicas possam usar as informações para examinar anteriormente os pacientes para doenças e distúrbios herdados.

Os resultados de algumas áreas, como a Península Acadiana e as regiões do noroeste, ainda não foram divulgadas ao público.

Os resultados da Zona 1, no sudeste, mostram que os acadianos testados têm variantes genéticas comparáveis que provavelmente são transmitidas de geração em geração.

“Vimos que existem algumas variantes que realmente ocorrem com mais frequência, em comparação com as populações brancas em outras partes do mundo”, disse Mamelona.

Quarenta -três dos 60 participantes do sudeste, ou 71 % deles, acabaram sendo pelo menos uma variante. Uma das variantes foi detectada em 11 pessoas.

Por razões de privacidade, os pesquisadores não revelam as doenças específicas às quais cada uma das variantes que encontraram podem ser vinculadas.

Os resultados não são surpresa para o historiador e acadiano -GenealOog Denis Savard.

Ele disse que as semelhanças nos genes acadianos provavelmente são causados por uma coisa geral que ocorre entre grupos ancestrais menores.

Um homem em uma camisa azul de golfe que está do lado de fora em um dia ensolarado.Denis Savard, especializado em genealogia acadiana, diz que a maioria dos acadianos que se mudou para New Brunswick em 1755 permaneceu nas mesmas comunidades por gerações. (Katelin Bell Level/CBC)

“É o que chamamos de efeito de gargalo”, disse Savard.

“(É) onde apenas algumas famílias, relativamente falando, iniciam a população, para que haja um número limitado de genes para começar, embora as pessoas sempre entrem e adicionem a população”.

Os acadianos realmente experimentaram o efeito de gargalo duas vezes, disse Savard.

Aconteceu uma vez quando um número limitado de colonos franceses chegou a New Brunswick e Nova Escócia nos anos 1600. O mesmo aconteceu novamente depois que os acadianos foram expulsos da região em 1755, e um número ainda menor deles retornou para reconstruir as comunidades.

“Se você olhar para Refigouche, são quase as mesmas famílias por mais de 150 anos, o mesmo para a área de Memramcook”, disse Savard.

Para a equipe de pesquisa, os acadianos são um forte exemplo de por que a comunidade médica poderia se beneficiar de testes genéticos mais aprofundados, uma vez que os resultados iniciais indicam variantes genéticas amplamente homogêneas.

Em outras palavras, Mamelona disse que, se houver uma maior prevalência de transportadoras para as mesmas variantes genéticas, e podemos confirmá -las na província, podemos rastrear novas gerações para eles.

Um mapa de New Brunswick dividido nas sete zonas de saúde.Até agora, os pesquisadores concluíram os testes em regiões em torno de Beauséjour, Acadie-Bathurst, Campbellton e Edmundston. (Enviado por: Vitalité Health Network)

Os pesquisadores agora estão tentando recrutar na área de Miramichi enquanto focam seu foco em áreas com ascendência em inglês. Saint John e Fredericton são os próximos da lista.

Os participantes devem ter pelo menos 19 anos, são cobertos pelo Medicare, não esperam uma criança e têm dois avós que nasceram nessa área específica para serem elegíveis para o estudo.

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