A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular genética que afeta células nervosas especializadas que controlam o movimento muscular voluntário, de acordo com a Associação de Distrofia Muscular (MDA). Pode levar a uma grave incapacidade física, paralisia e complicações respiratórias que ameaçam a vida.
Essas células nervosas especializadas, chamadas neurônios, são encontradas na medula espinhal e no tronco cerebral. À medida que quebram, os músculos que controlam são gradualmente mais fracos, com as lesões que geralmente começam nas pernas e no compartimento da bagagem e depois afetam os braços e respiram músculos.
Tragicamente, a SMA é a causa mais comum de morte infantil. Mas, graças ao progresso inovador nos tratamentos na última década, as perspectivas de pessoas que foram diagnosticadas com SMA mudaram drasticamente.
Esta visão geral investigará o que causa a SMA; destacar o desenvolvimento promissor nos esforços de pesquisa e cuidados clínicos; E mostre como organizações como o MDA apoiam indivíduos e famílias afetadas pela doença em todo o país.
O que é SMA e como isso acontece?
A SMA afeta cerca de 10.000 a 25.000 pessoas de todas as idades nos Estados Unidos, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde.
É causado por uma mutação no gene SMN1, que leva à falta de proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), substancialmente para a saúde e a função dessas células nervosas especializadas, de acordo com os institutos nacionais de distúrbios e derrames neurológicos (NINGs).
Sem proteína SMN suficiente, essas células nervosas morrem gradualmente, levando à atrofia muscular progressiva. A gravidade da doença é amplamente afetada pelo número de cópias de um backup relacionado, SMN2, que um paciente tem. De um modo geral, quanto mais cópias uma criança possui, mais suave os sintomas.
Sem tratamento, no entanto, crianças com formas menos graves também podem desenvolver deficiências significativas ao longo do tempo.
A SMA é geralmente categorizada em vários tipos com base na idade do início e na gravidade dos sintomas: tipo 0 (pré -natal); Tipo I (forma mais séria, começa na infância); Tipo II (forma crônica, começa na infância); Tipo III (forma crônica, começa na infância); Tipo IV (forma leve e rara, começa na idade adulta); E SMA com problemas respiratórios (SMARD1).
A maioria das formas de SMA é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias incorretas do gene SMN1, uma de cada pai, para desenvolver a condição.
Embora as transportadoras geralmente não mostrem sintomas, elas têm uma única cópia defeituosa do gene e, se ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ser afetado pela SMA.
Estima -se que cerca de uma em cada 50 pessoas nos Estados Unidos seja a transportadora de uma cópia do gene SMN1 mutado, de acordo com o Columbia University Irving Medical Center.
Triagem recém -nascida e tratamentos para salvar vida
A triagem recém -nascida pela SMA é encontrada em todo o país nos Estados Unidos, graças ao advogado de organizações como o MDA. Isso significa que a maioria das crianças com SMA pode ser identificada antes do início dos sintomas.
O diagnóstico precoce permite que os tratamentos comecem mais cedo, quando provaram ser os mais eficazes, o que leva a resultados significativamente melhores de desenvolvimento motor e melhoria da sobrevivência.
Desde 2016, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou três terapias inovadoras que transformaram drasticamente as perspectivas de indivíduos com SMA e transformaram o que antes foi considerado um diagnóstico devastador em um estado tratável.
- A terapia genética (Oasenemen Abeparvec, comercializada como Zolgensma), fornece uma cópia funcional do gene SMN1 diretamente aos neurônios motores através de uma infusão intravenosa única.
- A terapia antisense -oligonucleotid (nusinersen, conhecida como spinraza) é administrada por injeção espinhal e modifica como o gene de backup de SMN2 é junto ou processado, o que permite produzir uma proteína SMN mais funcional.
- A terapia com modificador de splicing de pequenas moléculas de SMN2 (Risdiplam, vendida como EVRYSDI) é um medicamento oral que melhora a produção de proteínas SMN do gene SMN2 e oferece uma opção de tratamento mais acessível e não invasiva para indivíduos de todas as idades.
Essas terapias salvaram coletivamente inúmeras vidas e melhoraram a qualidade de vida dramática para crianças e adultos com SMA.
Muitas crianças que de outra forma teriam cumprido deficiências graves ou a morte precoce agora atingem importantes marcos de desenvolvimento, como sentar, ficar de pé, caminhar e respirar de forma independente.
No horizonte: Próximo passo na pesquisa
Enquanto as terapias da SMA existentes tenham transformado o cenário do tratamento, pesquisadores e clínicas continuam a impulsionar o campo com foco em melhorar os resultados ao longo de toda a vida. Várias estradas promissoras agora são exploradas:
Melhoria da entrega e acesso a medicamentos: estão em andamento os esforços para tirar o máximo proveito de como os tratamentos atuais são administrados, minimiza a invasividade, reduz a frequência com que são tomadas, melhora sua sustentabilidade e expande o acesso ao mundo. Por exemplo, o estudo dedicado do biogênio avalia os efeitos da dose mais alta de núrios para potencialmente torná -lo mais eficiente e mais longo. Enquanto isso, o estudo de atendimento avalia os benefícios de iniciar os núrios de indivíduos presinpomáticos, o que enfatiza a importância da intervenção precoce para preservar a função do motor antes dos sintomas.
Abordagens regenerativas e restauradoras: os pesquisadores investigam maneiras de reparar ou regenerar os neurônios motores e o tecido muscular que já está perdido para a SMA. Isso inclui terapias com células -tronco, bem como o uso de agentes neuro -shousing e tratamentos orientados para músculos, revisados recentemente em tendências na medicina molecular, que visa fortalecer a função muscular e restaurar a mobilidade em indivíduos que começam o tratamento mais tarde na vida.
Por exemplo, os estudiosos rocham em apitegromab, um tratamento projetado para aumentar a força muscular, bloqueando uma proteína chamada miosostatina, sob a revisão da FDA, com uma decisão esperada no final do ano.
Terapias combinadas: Como nenhum tratamento único está lidando totalmente com todos os aspectos da doença, as estratégias de combinação se tornam um foco crescente para a pesquisa. Isso inclui testar o acasalamento da terapia gênica com medicamentos orientados para os músculos (como no estudo Hinala da Genentech) ou combinar agentes de impulsionamento de SMN com compostos neuro-tiro ou anti-inflamatórios para obter uma vantagem mais extensa e duradoura.
Estratégias para a detecção de estágios e intervenção: a pesquisa também se concentra no diagnóstico constantemente anterior, mesmo antes do nascimento, destacado por um novo estudo clínico no New England Journal of Medicine. A triagem pré-natal, em combinação com novas terapias no útero, pode um dia permitir a intervenção antes que os neurônios motores comecem a degenerar, o que oferece o potencial de cuidados verdadeiramente pré-sintomáticos.
Juntos, esses esforços representam o próximo capítulo em SMA Care and Research.
Como o MDA está empurrando o progresso
Por 75 anos, o MDA desempenhou um papel importante na promoção da área de pesquisa neuromuscular de doenças, cuidados clínicos e advogados. O progresso científico leva tempo, mas agora vemos que o efeito transformador do investimento inicial da pesquisa ganha vida.
Um exemplo poderoso é o apoio básico da MDA ao trabalho inovador de Adrian Krainer no Cold Spring Harbor Laboratory, que contribuiu para o estágio inicial do desenvolvimento de Nusinersen (Spinraza), o primeiro tratamento aprovado para a SMA.
Esse marco ajudou a iniciar uma nova e emocionante era terapêutica para a SMA. Em parte graças à liderança de longo prazo da MDA, o campo continua a fazer progressos significativos nas opções de tratamento e nos padrões de atendimento para a SMA.
Mais informações:
Fiona Moultrie et al, ultrapassa os limites: instruções futuras no manuseio da atrofia muscular da coluna, tendências na medicina molecular (2025). Doi: 10.1016/j.molmed.2024.12.006
Copyright © 2025 HealthDay. Todos os direitos reservados.
Citar: O que você deve saber sobre atrofia muscular espinhal (2025, 11 de agosto) 11 de agosto de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-08-spinal-muscular-atrophy.html
Este documento está sujeito a direitos autorais. Além de qualquer comércio justo com o objetivo de estudos ou pesquisas particulares, nenhuma parte pode ser reproduzida sem uma permissão por escrito. O conteúdo é fornecido apenas para fins de informação.
