Crédito: CC0 Domínio Público
Um novo método de teste rápido ajudará o diagnóstico de doenças raras em bebês e crianças, de acordo com pesquisas apresentadas à Conferência Anual para a Sociedade Europeia de Genética Humana.
Embora doenças genéticas raras sejam incomuns, como sugerem seus nomes, existem mais de 7.000 tipos de doenças causadas por mutações em mais de 5.000 genes conhecidos, o que afeta cerca de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.
Atualmente, cerca de metade de todos os pacientes com uma doença rara suspeita permanecem não diagnosticados e os métodos de teste existentes para condições não diagnosticados são geralmente lentos, destinados a uma doença específica e nem sempre sensíveis. Isso pode significar anos, ou mesmo décadas, de investigações incomparáveis e testes invasivos, causando problemas e incerteza para as famílias em questão.
A Dra. Daniella Hock, pesquisadora sênior de pós -doutorado da Universidade de Melbourne, na Austrália, apresentou à conferência sobre como ela e sua equipe conseguiram desenvolver um método baseado no sangue para analisar milhares de proteínas em um teste acidental único.
A sequência de DNA para a maioria dos genes é o código para produzir proteínas, as máquinas moleculares em nossas células e tecidos. O teste é exclusivo porque seqüencia proteínas e não os próprios genes, e os dados podem ajudar a entender como as alterações na sequência genética afetam a função de sua proteína correspondente e levam a doenças.
O teste é aplicável a potencialmente milhares de doenças diferentes e pode até ser usado para detectar novas, fornecendo as evidências necessárias para confirmar que uma mudança genética é a causa provável da doença.
Além de ser rápido, o teste proteômico é minimamente invasivo e requer apenas 1 ml de sangue de bebês e com resultados disponíveis em menos de três dias para pacientes em atendimento de emergência.
“Quando o teste também é realizado em amostras de sangue dos pais, chamamos isso de análise de trio. Sob condições recessivamente hereditárias, isso ajuda a distinguir consideravelmente entre transportadoras, que só têm uma cópia do gene defeituoso e o indivíduo afetado que carrega duas cópias”, diz ela.
Para o paciente, esse diagnóstico molecular envolve acesso rápido ao tratamento apropriado, se disponível, uma previsão e um fim para muitos, às vezes, testes invasivos.
Para as famílias, um diagnóstico pode envolver o acesso a alternativas reprodutivas para impedir que a doença ocorra em futuras gestações por meio de testes genéticos de pré -natal ou diluição. E para sistemas de saúde, a compensação por uma bateria com testes direcionados com uma única análise deve levar a custos reduzidos para os cuidados de saúde, não apenas reduzindo o teste necessário para um diagnóstico, mas também sendo capaz de oferecer cuidados adequados em um estágio inicial.
“Um novo estudo realizado em colaboração com a Melbourne School of Population e a saúde global revelou que a implementação de nosso teste em um ambiente clínico teria um custo semelhante ao teste atual usado para diagnosticar doenças mitocondriais raras, com a vantagem de que nosso teste pode potencialmente diagnosticar milhares de outras doenças”, diz “.
“Nosso novo teste pode identificar mais de 8.000 proteínas nas células sanguíneas mononucleares periféricas (PBMC) que cobrem mais de 50% dos genes de doenças mendelianas e mitocondriais conhecidas e nos permite descobrir novos genes de doenças”.
Os pesquisadores esperam que seu teste faça parte do procedimento de diagnóstico padrão para doenças raras e outras genéticas em laboratórios clínicos.
“A capacidade de usar tão pouco sangue de bebês e produzir resultados robustos com um período de espera rápido tem sido revolucionário para as famílias. Além disso, o uso de amostras familiares para análise de trio melhorará a diferenciação entre os portadores e os indivíduos afetados com maior confiança e que excederam nossas expectativas iniciais. Nossos cuidados significativos. Encontrem os cuidados significativos.
O presidente da conferência, o professor Alexandre Reymond, disse: “Abordagens agnósticas não invasivas, como transplante e análise de proteínas, nos permitirão alcançar um diagnóstico mais rápido no futuro. Eles também permitirão a solução de casos insolúveis anteriores e, assim, ajudarão as famílias em todo o mundo”.
Mais informações:
Resumo não. 828: Trio PBMC Proteomics para funcionalização da variante rápida no diagnóstico de doenças raras
Fornecido pela Sociedade Europeia de Genética Humana
Citar: A nova amostra de sangue permite o diagnóstico rápido de milhares de doenças genéticas raras (2025, 25 de maio) baixadas em 25 de maio de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-05-blood-enables-rapid-gognisisen.html
Este documento está sujeito a direitos autorais. Além de qualquer comércio justo com o objetivo de estudos ou pesquisas particulares, nenhuma parte pode ser reproduzida sem uma permissão por escrito. O conteúdo é fornecido apenas para fins de informação.
