Crédito: CC0 Domínio Público
A neuropatia, um distúrbio em que os danos aos nervos podem prejudicar emoções e movimentos, têm muitas causas, incluindo infecção. Agora, pesquisadores do Reino Unido identificaram mudanças genéticas distintas em uma neuropatia recém -descoberta e acreditam que seu trabalho fornecerá informações sobre o mecanismo causal e por que algumas ex -pessoas saudáveis desenvolvem neuropatias após a infecção, enquanto outros não.
Na Conferência Anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, o Dr. Rob Harkness, uma bolsa de pesquisa na Universidade de Manchester, Manchester, no Reino Unido, como os pesquisadores alertaram para uma criança em terapia intensiva que estava em forma e até os sete meses de idade.
Depois de uma febre suave e erupção cutânea, ela se tornou muito flexível e fraca, precisava de ajuda com sua respiração e morreu antes de chegar ao seu primeiro aniversário. Um padrão semelhante afetou dois de seus irmãos mais velhos.
“Naquela época, realizamos um estudo de exploração genética. Identificamos uma mudança em um gene que pensamos provavelmente seria a causa, mas não foi até cerca de dez anos depois que identificamos uma segunda família afetada com alterações no mesmo gene com uma história clínica semelhante – neuropatia grave após uma infecção leve. Harkss.
Os efeitos físicos causados por alterações nesse gene são semelhantes aos observados em pacientes com neuropatia chamada síndrome de Guillain-Barré, que também pode ser desencadeada por infecções, incluindo o vírus Epstein-Barr e a bactéria Campylobacter. A condição pode começar em pessoas que são completamente saudáveis e levando -las a desenvolver a fraqueza das pernas que podem se espalhar para todo o corpo, incluindo afetar sua respiração.
“Esperamos que nossa descoberta forneça informações sobre os mecanismos que causam o problema. Os experimentos que realizamos em células de pacientes apresentam funções semelhantes às observadas na doença do neurônio motor (MND), e podemos usar o conhecimento obtido em pesquisas sobre MMD para ajudar os pacientes afetados por essa condição recém -definida”.
“Infelizmente, atualmente não existem estratégias preventivas eficazes para essas neuropatias, mas nossa maior compreensão das causas dessas condições será o primeiro passo para o desenvolvimento de tratamentos”.
Os novos resultados permitem um diagnóstico rápido e preciso, em vez de muitos estudos longos e caros. Eles já permitirão o teste da percepção de indivíduos que correm o risco de ter uma criança afetada para que isso possa informar suas futuras escolhas reprodutivas.
Desde que os pesquisadores começaram a publicar seu trabalho, mais famílias em todo o mundo foram identificadas, o que significa que eles acreditam que a condição rara é mais comum do que pensava originalmente. Eles continuam seu trabalho fazendo os nervos das células da pele doadas pelas pessoas afetadas, o que lhes permite entender por que esse distúrbio afeta especificamente o sistema nervoso e testando possíveis tratamentos.
“Também refletimos esses estudos com moscas da fruta”, diz o Dr. Harkss.
“Nossa hipótese de que seria uma mudança em um único gene responsável por essa neuropatia especial estava correta. No entanto, não poderíamos prever qual gene seria e qual era seu papel.
“Agora sabemos que o gene que identificamos é crucial para verificar como as proteínas e os ácidos nucleicos se movem entre o núcleo celular e o citoplasma, o líquido gelatinoso que enche o interior da célula. Esse movimento é de maneira muito sensível e extremamente suscetível ao estresse, temperatura e infecção nos pacientes com essa condição e quando afeta os afetos.
O presidente da conferência, o professor Alexandre Reymond, disse: “Este é um exemplo de livro didático da interação ambiental da Gen. Todos nós carregamos nossas respectivas mudanças (variantes genéticas) que correm o risco de mudanças ambientais, neste caso, infecções específicas”.
Mais informações:
Resumo não. 4666: risco genético de neuropatia axonal após infecção
Fornecido pela Sociedade Europeia de Genética Humana
Citar: Estudos genéticos revelam a causa da neuropatia grave após a infecção (2025, 25 de maio) reconhecida em 25 de maio de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-05-enetic-reveal-severe-neuropathy-infection.html
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