O desenvolvimento de neurônios depende da desmetilação do DNA mediada por Polb. Para ativar a transcrição de genes durante o crescimento neuronal, é necessário para a desmetilação do DNA em regiões de intensificadores. As mutações do Indel nos locais CpG são nove vezes mais comuns na ausência de DNA polimerase B. Isso destaca o papel crucial que o POLB desempenha na manutenção da integridade do genoma quando ocorre a reprogramação epigenética. Anais da Academia Nacional de Ciências (Edição 2025). Doi: 10.1073/pnas.2506846122 Uma equipe de pesquisa liderada pela Universidade de Osaka descobriu que a proteína de reparo de DNA é crucial para proteger o cérebro durante o desenvolvimento de mutações. Este estudo mostrou que uma deficiência de Polb causa um grande aumento no número de pequenas inserções ou deleções, também conhecidas como “indels”, quase locais regulatórios gene importantes. Esse acúmulo de mutações pode contribuir para os distúrbios do desenvolvimento neurológico.
O cérebro humano sofre intrincados processos de desenvolvimento, meticulosamente guiados por projetos genéticos. Os danos no DNA podem ocorrer nesses estágios de desenvolvimento e levar a mutações irreversíveis das células nervosas se não forem reparadas. A ocorrência dessas mutações era bem conhecida, mas os mecanismos que governavam a supressão deles permaneceram ilusórios. Este estudo publicado nos procedimentos da Academia Nacional de Ciências demonstra que Polb desempenha um papel crucial na prevenção de mutações de deliciosas da inserção (indels) próximas ao local do CPG, que são regiões do DNA com alta atividade de regulação de genes. Esses locais sofrem alterações dinâmicas na metilação, uma modificação química do DNA, durante o desenvolvimento do cérebro.
Os pesquisadores descobriram que o POLB repara o dano ao DNA associado à desmetilação nesses locais, impedindo o acúmulo de mutações indel. Na ausência de Polb, as mutações indel próximas aos locais CpG aumentaram aproximadamente nove vezes.
Esta pesquisa destaca um papel anteriormente desconhecido do POLB na proteção da integridade do genoma durante o desenvolvimento do cérebro. É possível que as deficiências políticas possam levar a doenças neurodesenvolvidas resultantes de mutações genéticas acumuladas. O principal autor do estudo, Dr. Noriyuki Suga, diz que este é o primeiro estudo do mundo a mostrar a importância do POLB para impedir mutações no desenvolvimento de células nervosas. A equipe planeja investigar melhor o vínculo entre a disfunção POLB e as condições específicas do desenvolvimento neurológico.
Mais informações:
Noriyuki sugo, DNA polimerase B suprime os indels CpG no desenvolvimento de neurônios do córtex. Anais da Academia Nacional de Ciências, 2025. doi: 10.1073/pnas.2506846122
Na maioria das vezes, você pode obtê -lo da Universidade de Osaka
Citação
: O estudo revela que a enzima de reparo de DNA Polb protege o cérebro em desenvolvimento contra mutações nocivas (2025, 18 de agosto) recuperadas em 18 de agosto de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-08-dna-enzyme-polhields-brain.html
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