Os pesquisadores da Grã -Bretanha descobriram oito novos genes associados à esquizofrenia, um progresso que melhorará o entendimento e o desenvolvimento futuro do tratamento para o transtorno mental grave.
A esquizofrenia tem um impacto significativo sobre como uma pessoa pensa, se sente e se comporta. Pode causar uma variedade de sintomas, incluindo alucinações, delírios, pensamento desorganizado e mudanças de comportamento.
No estudo inovador, os pesquisadores se concentraram no Centro de Genética e Genética Neuropsiquiátrica (CNGG) da Universidade de Cardiff para descobrir mutações raras e de alto eficiência em genes codificadores de proteínas que são muito mais comuns em pessoas com esquizofrenia.
O estudo, publicado na revista Nature Communications, identificou dois genes – Stag1 e Znf136 – que estavam ligados à esquizofrenia com fortes evidências genéticas.
Outros seis genes – SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 e CGREF – também foram associados a evidências mais moderadas.
A pesquisa constatou que SLC6A1 e KLC1 são os primeiros genes de risco de esquizofrenia que estão ligados apenas por variantes de mísseis, um tipo específico de mutação que altera a sequência de proteínas de aminoácidos.
“Esses resultados são informativos porque sugerem que a esquizofrenia pode estar ligada a mudanças na maneira como o DNA é organizado nas células e também as interrupções em como as células cerebrais se comunicam com a ajuda de um produto químico chamado GABA”, disse Sophie Chick, estudante de doutorado da Universidade de Cardiff.
“Esses resultados ainda mais nossa compreensão da complexa neurobiologia da esquizofrenia e nos aproximam do objetivo de promover a descoberta de medicamentos e melhorar o tratamento”, acrescentou Chick.
O estudo internacional analisou dados genéticos de 28.888 indivíduos com esquizofrenia, 103.041 sem a condição e 3.444 famílias afetadas pelo distúrbio.
A pesquisa também fortalece o argumento de raízes genéticas compartilhadas entre esquizofrenia e outras condições de desenvolvimento de neurut.
Quatro dos genes recentemente identificados – STAG1, SLC6A1, ZMYND11 e CGREF1 – foram anteriormente associados ao autismo, epilepsia e atraso no desenvolvimento.
“Sabe -se que variantes genéticas raras têm um papel na esquizofrenia, mas a identificação de genes específicos ligados a essas mutações tem sido um grande desafio”, diz o principal autor Dr. Elliott Rees, da Escola de Medicina da Universidade de Cardiff.
Embora essas descobertas genéticas sejam traduzidas em tratamentos ainda seja uma meta de longo prazo, os resultados oferecem nova esperança de orientar o desenvolvimento de medicamentos e terapias direcionadas no futuro.
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