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As escolhas dos pais e de estilo de vida para os pais podem afetar a velocidade e o tipo de novas mudanças genéticas que ocorrem em seus filhos, descobriu novas pesquisas.
Publicado na Nature Communications, pesquisadores do Wellcome Sanger Institute, a Universidade de Cambridge e seus colaboradores analisaram dados de todo o gênero de 10.000 pais-pais ‘trios’. Eles estudaram a influência de ancestrais, variantes genéticas comuns e fatores ambientais em velocidades e tipos de mutações Novo (DNMs) – alterações genéticas que ocorrem no ovo ou esperma e são transferidas para a prole.
O estudo destaca fatores que afetam a velocidade e os padrões para a nova variação genética em humanos. Os resultados também informarão estudos futuros em população e genética médica, onde modelos de velocidade de mutação são parâmetros importantes.
Células germinativas – ovos e espermatozóides – Manutenção da integridade de informações genéticas transferidas para crianças. Enquanto a maioria das novas mudanças que ocorrem no DNA tendem a ser inofensivas ou levemente prejudiciais, uma pequena fração pode levar a condições genéticas graves. Como resultado, a taxa de mutação nas células bacterianas é excepcionalmente baixa para reduzir o risco de transmitir mudanças prejudiciais.
Embora os pesquisadores saibam que o aumento da idade dos pais – especialmente a idade paterna – está ligada a mudanças mais genéticas nas células bacterianas, esse fator explica apenas uma certa variação na taxa de mutação. Além dos efeitos da quimioterapia e variantes raras nos genes envolvidos no reparo do DNA, é um pouco conhecido sobre outros fatores que afetam a velocidade do DNM.
Em um novo estudo, os pesquisadores tentaram investigar a influência de ancestrais, variantes genéticas comuns e tabagismo a velocidades e padrões de DNM que surgem em crianças. Eles conduziram o maior estudo de DNMs até o momento e analisaram cerca de 10.000 em todos os trios pais-filho “-dois pais e seus filhos a partir do projeto de 100.000.
Ao comparar o DNA de cada criança com os pais, os pesquisadores foram capazes de identificar novas variantes genéticas que surgiram no ovo ou esperma e foram transferidas para a criança, mas que não estavam presentes nos pais dos pais. Essa abordagem permitiu à equipe construir um catálogo com quase 690.000 DNM.
O estudo revelou que diferentes ancestrais têm pequenas diferenças no número de novas mutações genéticas que foram transferidas para crianças – por exemplo, havia uma média de cerca de 64 novos DNM por geração em grupos europeus, americanos e do sul da Ásia, em comparação com cerca de 67 em grupos africanos. Mas a lei dos pais, especialmente a idade do pai, tem um impacto muito maior. A cada ano, na idade de um pai, acrescenta cerca de 1,5 mutações, enquanto a cada ano na idade de uma mãe acrescenta cerca de 0,4. Portanto, a diferença entre pais com africana e outros ancestrais genéticos é quase o mesmo que ter um pai que é dois anos mais velho.
Os pesquisadores sugerem que as diferenças podem vir do impacto ambiental e/ou fatores genéticos que diferem entre as populações. Curiosamente, eles não encontraram evidências de que a variação genética comum afeta as velocidades do DNM em pessoas de ancestrais europeus, embora isso não exclua as diferenças genéticas médias entre os grupos dos grupos contribuem para as diferenças na velocidade do DNM.
A pesquisa também revelou uma ligação entre o tabagismo dos pais e os preços mais altos do DNM em crianças. Os pesquisadores descobriram que os filhos de pais que documentaram o histórico de fumaça em seu registro de saúde mostraram um aumento pequeno, mas estatisticamente significativo, no número de DNMs, em comparação com crianças a não fumantes. A análise sugere uma média de um aumento de aproximadamente 2% no número de mutação. O efeito é muito pequeno – o equivalente a menos de outro DNM por pai fumar durante sua vida reprodutiva, semelhante ao efeito de o pai ser um ano mais velho na concepção.
Os pesquisadores observam que é muito cedo para dizer se o fumo dos pais causa diretamente essas novas mutações, pois só pode ser associado a outras mutaguas. No entanto, este estudo é um passo significativo para analisar como os ancestrais genéticos e o estilo de vida dos pais se correlacionam com as frequências de novas mudanças genéticas.
Esses achados podem afetar futuros estudos genéticos sobre a história e a dinâmica da população, bem como estudos que tentam identificar genes envolvidos em distúrbios raros usando DNM. Atualmente, esses estudos adotam a mesma velocidade e padrões de alterações de DNA para todos os ancestrais. É possível que os ajustes nos modelos atuais para levar em consideração esses novos resultados possam torná -los mais poderosos ou ajudar a refinar conclusões.
O Dr. Aylwyn Scally, escritor Med-Senior, da Universidade de Cambridge, disse: “A escala limpa de 100.000 através de projetos apresentou uma grande oportunidade de investigar os efeitos e exposições que explicam velocidades e padrões para mudanças de DNA. O Takeaway é que as velocidades para as mutações de novo são impulsionadas pela idade dos pais, mas implica.
O Dr. Raheh Rahbari, co-senior, autor e líder de grupo do Wellcome Sanger Institute, disse: “Embora a evolução tenha feito melhor para desenvolver mecanismos para proteger o DNA que transmitimos aos nossos filhos, nosso estudo foi feito com dados mais ricos sobre exposições ambientais que podem revelar fatores importantes adicionais que influenciam a variação na taxa de mutação”.
Dr. Hilary Martin, Med-Senior writer and group leader at the Wellcome Sanger Institute, said: “New genetic changes that occur in eggs or sperm give rise to genetic diversity within a population, which makes each of us unique, but they can also cause rare genetic disorders. In our study we have been able to see for the first time for the first time that a person’s halls and for a person have for the first time that a person has to see for the first time that a person for the first time Tem que ver pela primeira vez que uma pessoa pela primeira vez tem que ver uma pessoa pela primeira vez para ver pela primeira vez que uma pessoa tem que ver pela primeira vez que uma pessoa tem que ver pela primeira vez.
Mais informações:
O. Isaac Garcia-Salina et al, Os efeitos dos ancestrais, impacto genético e ambiental nas taxas de mutação e espectros de brotos de novo, comunicação natural (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-59750-x
Fornecido pelo Wellcome Trust Sanger Institute
Citar: Ancestrais e pais genéticos aumentam ligados a novas mudanças genéticas em crianças (2025, 17 de maio) a partir de 17 de maio de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-05-enéticas- ascestry-parental-linked-cilden.html
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