A família de uma menina com doença apelidada de ‘demência infantil’ está arrecadando US$ 6 milhões para que o tratamento seja aprovado pelo FDA – depois que ela foi diagnosticada quando avistaram uma criança com as mesmas sobrancelhas fortes no TikTok.
Morgan Rachal, 30 anos, ficou maravilhada quando os médicos lhe disseram que sua filha, Lydia, agora com três anos, era “o bebê perfeito”.
A mãe de dois filhos achava que sua filha estava completamente saudável, exceto pelas ocasionais infecções comuns de ouvido, prisão de ventre e problemas de sono.
Mas quando sua mãe, Cindy Weaver, 54, estava navegando pelo TikTok, ela viu uma menina que parecia idêntica a Lydia, tinha os mesmos sintomas e tinha um distúrbio raro chamado Sanfilippo.
A filha de Morgan Rachal, Lydia, foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo. Morgan Rachal / SWNS
Crianças com síndrome de Sanfilippo geralmente apresentam lábios carnudos e sobrancelhas grossas que se encontram acima do nariz, ou hirsutismo, que é o crescimento excessivo de pelos.
Morgan mostrou o vídeo ao seu médico e, após exames, Lydia foi diagnosticada com síndrome B de Sanfilippo – muitas vezes chamada de Alzheimer infantil ou demência devido à natureza neurodegenerativa da doença, que leva à perda de habilidades.
Infelizmente, atualmente não há opções de tratamento disponíveis para Lydia, então Morgan está tentando arrecadar US$ 6 milhões com outras famílias para terapia de reposição enzimática – que ainda não teve aprovação da Food and Drug Administration.
Morgan, uma enfermeira de Natchitoches, Louisiana, disse: “Esta é a nossa última chance de salvar Lydia.
“Estamos muito esperançosos de que o tratamento seja aprovado pelo FDA.
Morgan está tentando arrecadar US$ 6 milhões com outras famílias para terapia de reposição enzimática, que ainda não teve aprovação do FDA. Morgan Rachal / SWNS
“Esperamos que, uma vez aprovado, o medicamento esteja no mercado para os nossos filhos em 2027.
“Atualmente Lydia não tem nenhum dano cerebral, ela não tem nenhuma regressão – ela é uma criança típica.
“Meu objetivo é fazer com que ela receba o tratamento antes que o dano cerebral comece.”
Morgan e seu marido Kirk, 34, empreiteiro, deram as boas-vindas a Lydia em outubro de 2022.
Os pais – que também têm Heidi, de seis anos, juntos – não se preocuparam com Lydia.
Morgan disse: “Tive uma gravidez e um parto perfeitos.
“Quando ela saiu, o médico disse que ela era o bebê perfeito.
“Só 18 meses depois ela teve infecções de ouvido frequentes. Ela estava constipada. Ela nunca dormia a noite toda.
“Eram coisas comuns que os bebês têm.
“Eu não estava olhando para nada de errado. Nunca me preocupei com nada.”
Lydia tem uma irmã de 6 anos chamada Heidi. Morgan Rachal / SWNS
Mas sua mãe viu um vídeo de uma menina com Sanfilippo no TikTok que parecia idêntica a Lydia com as mesmas sobrancelhas grossas – uma característica do distúrbio.
Morgan mostrou o vídeo ao pediatra, e ele concordou que eles eram parecidos e os encaminhou para exames de sangue e urina.
Lydia foi enviada para fazer exames e, uma semana depois, deu positivo.
Morgan disse: “Minha mãe me mostrou o TikTok. Imediatamente pensei que ela se parecia com a irmã gêmea do meu filho.
“Uma semana depois, recebemos os resultados pelo meu telefone.
“Eu puxei para cima, vi vermelho e deu positivo para Síndrome de Sanfilippo.
“Eu senti como se a vida tivesse sido sugada de mim.
“Eu senti que não conseguia respirar – que minha vida estava paralisada.
Lydia tem síndrome de Sanfilippo tipo B, causada por um defeito no gene NAGLU. Morgan Rachal / SWNS
“Tive aquela sensação instantânea de ‘meu bebê vai morrer’”.
Eles foram então capazes de determinar que era do tipo B – causado por um defeito no gene NAGLU.
Mas, infelizmente, os médicos disseram a Morgan e Kirk que não havia cura e que deveriam ir para casa e fazer memórias com Lydia.
Morgan disse: “Eles chamam isso de demência infantil.
“Ela não conseguirá andar nem falar e não sobreviverá até a terceira década de vida.
“Sua alegria agora será tirada se ela não fizer tratamento.”
Não querendo desistir, Morgan e outras 14 famílias encontraram uma opção de tratamento que atualmente aguarda a aprovação do FDA.
As famílias estão atualmente a angariar 6 milhões de dólares até à primavera de 2026 para que os seus filhos possam receber terapia de substituição enzimática – substituindo as enzimas que faltam em Sanfilippo por outras produzidas em laboratório.
De acordo com a Fundação Cure Sanfilippo, a terapia de reposição enzimática é um tratamento promissor que está sendo desenvolvido para fornecer a enzima que falta às células do corpo, embora ainda esteja em testes clínicos e ainda não seja uma cura.
Morgan e outras famílias Sanfilippo já arrecadaram US$ 1,6 milhão e estão “esperançosos” de que o medicamento seja aprovado e que seus filhos tenham acesso a ele até 2027.
Morgan e outras famílias Sanfilippo arrecadaram até agora US$ 1,6 milhão. Morgan Rachal / SWNS
Morgan disse: “Há algumas semanas, fomos informados de que existe uma opção de tratamento disponível para nós.
“Precisamos arrecadar US$ 6 milhões que financiarão o tratamento de 15 crianças.
“Precisamos de US$ 3,8 milhões até 1º de dezembro de 2025 e o restante até 2026.
“Tenho muita esperança de que Lydia e as outras crianças recebam este tratamento.
“Esta é a nossa última chance de salvar nossa filha – e estou muito grato por todos que estão ajudando.”
As doações podem ser feitas para o GoFundMe de Morgan.
