Jack Drury saiu balançando.
Nascido em apenas 33 semanas, o premieu chocou os médicos respirando por conta própria e deixando a UTIN para sua casa em Nova Jersey apenas 17 dias depois.
“Eles nos garantiram que ele ficaria bem”, disse sua mãe, Kelsey Drury, ao The Post.
Jack Drury é o único filho de Tim e Kelsey Drury. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
E por um tempo, ele foi.
Mas com o tempo, Jack parou de atingir os marcos – e a alegria do triunfo precoce deu lugar ao medo.
Depois vieram as notícias devastadoras: o único filho dos Drurys teve uma doença rara e terminal tão agressiva, a maioria das crianças não vive para ver seu 10º aniversário.
“Eu estava sonhando em planejar seu funeral”, disse Kelsey, 34 anos, lembrando os dias sombrios após o diagnóstico de Jack.
Agora, contra todas as probabilidades, há um lampejo de esperança.
Em Nova Jersey, um grupo de base corre para lançar o primeiro ensaio clínico para uma terapia genética que poderia dar a Jack – e outros como ele – uma chance de lutar.
Sinais iniciais, preocupações crescentes
Os Drurys notaram que algo estava fora de 8 meses, quando Jack ainda não havia rolado.
“Ele meio que ficou lá e brincou, rebatendo objetos que estavam acima dele”, disse Kelsey. “Cognativamente, ele estava lá, ria e olhava para você.”
No começo, era fácil demitir – Jack nasceu dois meses mais cedo e os prematuros geralmente levam mais tempo para atender a marcos de desenvolvimento.
Jack se desenvolveu normalmente até alguns meses antes de completar 1. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
“Ele estava no alvo, tanto quanto as habilidades motoras finas e balbuciando”, disse Kelsey. “Mas isso foi na mesma época que começamos a notar que ele estava progressivamente ficando cada vez mais atrasado”.
Os Durys inscreveram Jack na terapia física e ocupacional aos 10 meses, mas ninguém poderia explicar por que ele estava ficando para trás.
“Faríamos horas de PT, depois voltávamos para casa e trabalhamos em exercícios. Não houve progresso”, disse Kelsey.
“Eventualmente, ele nunca se arrastou”, acrescentou. Em vez disso, ele dominou a “butt scooting” para se contornar em sua casa em South Amboy.
Aos 18 meses, as coisas deram uma guinada. De repente, Jack não conseguiu colocar peso nas pernas, muito menos andar.
Com o tempo, crianças com doença de Jack perdem suas habilidades motoras. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
“Eu costumava chamá -lo de espaguete porque, quando tentávamos fazê -lo em pé, suas pernas simplesmente desmoronaram”, disse Kelsey. “Foi quando ficamos preocupados.”
Esperança e desespero
A família foi encaminhada a um neurologista para testes genéticos – mas o laboratório perdeu as amostras de Jack. Por seis longos meses, os Durys foram deixados no limbo.
“Alguns dias cheios de esperança, outros com pensamentos realmente sombrios”, disse Tim Drury, pai de Jack.
Em 1º de julho, um mês após Jack completar 2 anos, eles receberam o diagnóstico: distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
O INAD é um distúrbio genético raro que faz com que substâncias semelhantes a gorduras se acumulem nos nervos, interrompendo sinais e despojando lentamente as crianças de controle muscular, visão, fala e habilidades cognitivas.
Para que uma criança tenha inad, ambos os pais devem passar em uma cópia do gene PLA2G6 com defeito. A triagem da transportadora está disponível, mas o processo pode ser complexo porque o INAD é tão pouco frequente.
Não há cura ou tratamento conhecido para retardar a doença. Menos de 250 crianças em todo o mundo foram diagnosticadas, de acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros.
Há apenas algumas crianças nos EUA vivendo com INAD. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
O diagnóstico foi esmagador – uma doença tão rara, mesmo seus próprios médicos foram perplexos.
“Não apenas não sabíamos disso, mas o neurologista que compartilhou os resultados genéticos conosco admitiu que não tinha ouvido falar antes”, disse Tim, 37 anos.
Seus pediatra e terapeutas eram igualmente sem noção. Mas um médico tinha ouvido falar da Inadcure Foundation e apontou os Durys nessa direção.
“Acontece que, de todos os lugares do mundo, a única base que procura um tratamento em potencial – e buscando uma cura – é baseado aqui em Nova Jersey”, disse Tim.
Durante anos, a organização sem fins lucrativos trabalhou com cientistas para desenvolver uma terapia genética projetada para fornecer uma cópia saudável do gene PLA2G6 – o afetado por INAD – às células que precisam.
“O objetivo é abordar a causa raiz do INAD, com a esperança de desacelerar ou estabilizar a progressão da doença”, disse Leena Panwala, fundadora e presidente da fundação, ao The Post.
Os tratamentos de terapia genética para INAD estão mostrando promessas. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
Quando os drurys conectados à organização, ensaios pré -clínicos em ratos mostraram resultados promissores.
“Aqueles que receberam o tratamento se saíram bem, tiveram uma vida útil mais longa e mostraram mais função motora em comparação com os ratos que não”, disse o Dr. Darius Adams, um geneticista clínico e bioquímico no Conselho Consultivo Médico Científico da Fundação.
A organização sem fins lucrativos assinou um acordo com um fabricante de medicamentos para produzir o tratamento, com Adams expressando “otimismo cauteloso”.
Enfrentando o desconhecido
Um grande obstáculo permaneceu: a fundação precisava de US $ 450.000 para pagar ao fabricante antes que a terapia genética pudesse ser divulgada.
Os Drurys canalizaram suas emoções em ação.
A família lançou a missão milagrosa de Jack, compartilhando sua história em um vídeo sincero online. Kelsey esperava que eles recebessem uma gota de doações – não uma onda de marés.
Os Drurys vivem em South Amboy, NJ. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
“Levamos seis dias para fechar a lacuna nos US $ 450.000”, disse Tim.
O que começou como presentes de familiares e amigos rapidamente, o apoio da comunidade e até celebridades como a estrela de “Donas de Casa Real de Nova Jersey” Danielle Cabral e Nicole “Snooki” Polizzi da fama de “Jersey Shore”.
A Inadcure Foundation está aguardando a aprovação da FDA para lançar o ensaio clínico, com a inscrição definida para começar assim que obtém a luz verde.
“Eles têm um objetivo de começar no início do próximo ano”, disse Tim.
Mas com apenas 10 pontos disponíveis, o lugar de seu filho não tem garantia.
“Jack é um dos participantes mais jovens do que eles estão cientes, então acho que há certamente o potencial de que ele fará parte deste estudo”, disse Tim.
O tratamento custará cerca de US $ 200.000 por criança. O Miracle Mission de Jack está trabalhando para arrecadar US $ 2 milhões para cobrir o custo total do julgamento.
“Para crianças como Jack, sabendo que esta é uma doença degenerativa, elas perderão habilidades e nunca as recuperarão”, disse Tim, observando que Jack não pode mais se soltar e agora está lutando para segurar sua garrafa e se alimentar.
Jack continua a ir para a terapia física, ocupacional e da fala semanalmente. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
“Precisamos de terapia para Jack começar o mais rápido possível”, enfatizou Tim.
Embora o tratamento não seja uma cura, ele poderia comprar pacientes mais tempo à medida que a busca por um continua.
“A desaceleração da progressão pode ajudar as crianças a reter habilidades por mais tempo, reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida – resultados que importam profundamente para as famílias”, disse Panwala, cuja filha tem Inad.
Alegria em meio à incerteza
Enquanto esperam para aprender se Jack garantirá um lugar no julgamento, os Drurys mudaram seu foco para fazer todos os dias com o filho contando.
“Todos nós temos um tempo que acaba acabando”, disse Tim. “Jack’s pode ser mais curto que a maioria dos nossos, mas quero preencher o tempo que ele tem aqui com tanto amor e alegria quanto posso fornecer.”
Sem tratamento, o filho dos Durys pode morrer aos 10 anos. Cortesia de Tim e Kelsey Drury
Para Jack, isso significa “tubarão para bebês” repetidamente, festas de dança improvisada, Sra. Rachel na TV e ri de barriga com tanta força que lhe dão soluços.
Para Kelsey e Tim, está em todos os sorriso, todo aconchego – e a manifestação de amor de estranhos que se uniram pelo menino.
“Você vê muitas manchetes hoje nas notícias sobre todas as dificuldades que as pessoas enfrentam e as coisas más que as pessoas fazem, mas há um lado incrível da humanidade que fomos abertos”, disse Tim.
“As pessoas têm a capacidade de fazer coisas incrivelmente gentis um para o outro.”
