Contendo as divisões, Christine Ulrich lembra como sua filha Veda costumava gostar de dançar, dançar e gritar. Atualmente ela não consegue mais falar e nem segurar um pastel.
Três anos antes, Veda foi detectado com transtorno de Sanfilippo, um problema neurodegenerativo incomum e prejudicial, normalmente descrito como “deterioração mental na infância”.
A doença elimina lentamente as habilidades que as crianças aprenderam – causando convulsões, problemas de movimento e extensos problemas de saúde gradualmente. Infelizmente, muitas crianças com o problema morrem repentinamente.
“Ela realmente mudou consideravelmente desde aquele diagnóstico médico”, disse Ulrich, 37, à Newsweek. “É difícil ver o quão rapidamente ela enfraqueceu.”
Perdendo suas palavras
Quando criança, Veda certamente rabiscava ao longo do dia enquanto dizia com alegria os nomes de seus parentes. Atualmente, ela está irritada por não conseguir se conectar.
Ulrich, técnica de serviço de ultrassom de Hand Shore, Flórida, afirmou que seu filho está “recuando”. Psicologicamente, ela tem atualmente apenas um ano de idade.
“Veda costumava fazer perguntas como ‘o que é isso?’ e ‘o que estamos fazendo?’ “, afirmou Ulrich. “Mas ela não consegue mais pronunciar as palavras; ela tenta se assemelhar a ruídos.”
Na verdade, essas batalhas de interação deixaram Veda insatisfeito e inquieto na maior parte do tempo. “Ela ficará ótima vendo televisão e depois chorará instantaneamente por horas”, disse Ulrich.
Reconhecendo a Síndrome de Sanfilippo
O distúrbio de Sanfilippo é uma das condições de mucopolissacaridose (MPS), desencadeada pela escassez de enzimas que provoca um acúmulo de glicosaminoglicano – uma espécie de longa partícula de açúcar – no corpo.
Esse acúmulo afeta o bem-estar físico e neurológico.
Uma função neurológica vital do distúrbio é testar ações – incluindo transtorno de déficit de atenção, problemas de interesse e agravamentos graves.
Sinais de alerta muito precoces
Até os 14 meses de idade, Veda estava se estabelecendo como qualquer outra criança. Na verdade, ela aprendeu a passear antes de sua primeira festa de aniversário e estava começando a conversar.
Mas depois disso, seus pais notaram que ela consumia álcool excessivamente, muitas vezes não se sentia bem, com infecções respiratórias e de ouvido, e tinha um desejo crescente. Além disso, afirmou Ulrich, “ela certamente consumiria álcool um galão de água por dia. Estávamos preocupados que ela fosse diabética”.
Um videoclipe viral do TikTok compartilhado com @valor_of_veda documenta sua viagem demonstra como os pais de Veda foram originalmente desconsiderados porque “ela realmente não parecia uma pessoa diabética”.
Depois que vários exames descartaram problemas de diabetes e vários outros problemas, os médicos ficaram sem soluções.
“Ao longo desse tempo, sua fala diminuiu”, lembrou Ulrich. “Ela deixou de tentar falar e desistiu. Acreditávamos que ela pudesse ter autismo e começamos o tratamento da fala.”
Um diagnóstico prejudicial
Em 2 de junho de 2022, Ulrich descobriu um videoclipe de uma menina que se parecia muito com Veda. Esse minuto causou a exploração da desordem de Sanfilippo.
De acordo com o Remedy Sanfilippo Structure, as crianças com esta doença geralmente compartilham funções faciais distintas – incluindo uma têmpora perceptível, sobrancelhas grossas que podem se formar gradualmente e lábios completos com um nariz maior que a média.
“Minha parte superior do corpo estava limitada e fiquei muito angustiada ao olhar para a senhora”, lembrou ela. “Eu revelei minha outra metade Jericho, 35, e ele ficou pálido.”
Os familiares procuraram o médico e foram encaminhados para triagem hereditária. Três meses depois, ela foi detectada com o problema que afeta 1 em cada 70 mil nascimentos online.
Ainda não há solução
Desde o diagnóstico médico, a família Ulrich tem trabalhado incansavelmente para aumentar a compreensão e os fundos para um exame médico. Atualmente não há terapia aceita.
Em junho de 2025, a FDA dos Estados Unidos (FDA) forneceu uma Carta de Resposta Completa para UX111, um tratamento genético para a doença de Sanfilippo tipo A, pedindo à Ultragenyx Drug Inc.
Lidando com o Futuro
“Sinto-me assustado, deprimido e chateado com o futuro”, afirmou Ulrich com divisões. “Estou deprimido porque sei que minha filha certamente morrerá muito jovem, com medo de que eu não consiga mantê-la confortável.
“Estou chateado porque ela precisa seguir em frente com isso. Nenhuma criança deveria ter uma doença tão cruel; ela é uma jovem maravilhosa.
“Estou horrorizado por não ser capaz de preservá-la. Está perturbando-a o tratamento para manter suas habilidades e, não importa o quão difícil ela funcione, eventualmente todas as habilidades que ela realmente enfrentou para manter – ela certamente perderá.”
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Referência
Escolar, ML, Jones, SA, Shapiro, EG, Horovitz, DDG, Lampe, C., & Amartino, H. (2017). Monitoramento prático de problemas de comportamento em condições de mucopolissacaridoses. Genes Moleculares e Processo Metabólico, 122, 35– 40. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.010
