Em pesquisa publicada na Jama Network Open, correspondente ao autor Yadav Sapkota, Ph.D. (Centro) e co-primeiro autor Cateryna Petrypey, Ph.D. (Esquerda) e Achal Neupane, Ph.D. (Direita), todo o Departamento de Epidemiologia e Controle do Câncer de São Judá mostrou como as variantes comuns nos genes da titina e do BAG3 estavam ligadas à redução da cardiomiopatia relacionada à terapia do câncer e variantes raras nesses genes não mostraram associação. Crédito: Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude
A relação entre variantes genéticas e o risco de cardiomiopatia de início tardio permanece pouco compreendida na sobrevivência do câncer de infância, mesmo que estejam bem estabelecidas. Pesquisadores do Hospital de Pesquisa Infantil de St. Jude ajudaram a lidar com essa lacuna e avaliar se as tendências variantes observadas na população em geral também se aplicam à cardiomiopatia tardia em cinco anos de sobreviventes de câncer infantil.
O trabalho revelou que, como na população em geral, variantes comuns no TTN e BAG3 estão associadas a cardiomiopatia reduzida no final do início da sobrevivência do câncer infantil. Mas variantes raras que aumentaram o risco de cardiomiopatia para o início da população em geral e os sobreviventes do câncer de adultos não foram associados ao risco tardio de cardiomiopática nos sobreviventes do câncer infantil.
Este trabalho, publicado hoje no JAMA Network Open, destaca ainda mais as propriedades distintas que diferenciam a sobrevivência do câncer de infância.
Os sobreviventes do câncer de infância têm uma chance 15 vezes maior de desenvolver cardiomiopatia em comparação com seus irmãos saudáveis. Esse risco aumentado está associado a certos tratamentos contra o câncer e é agravado ainda mais por uma idade jovem no diagnóstico e risco tradicional de doenças cardíacas. No entanto, esses fatores não representam totalmente o aumento do nível de sobrevivência do câncer infantil. Os investigadores recorrem à genética para ajudar a revelar o risco cardiomiopático sobrevivente.
Sobreviventes de câncer de adulto e criança tem um risco genético distinto de cardiomiopatia
Uma equipe liderada por Yadav Sapkota, Ph.D., Departamento de Epidemiologia e Controle do Câncer St. Os pesquisadores compararam esses resultados com outros estudos publicados, incluindo aqueles sobre cardiomiopatia prolongada observada em público.
“Existem dois tipos de cardiomiopatia prolongada”, explica Sapkota. “O primeiro é a família, amizade, início precoce, o que significa que, se seus pais o tiverem, é mais provável que você o tivesse. Esses casos geralmente estão associados a variantes raras. O outro é esporádico, tarde, onde geralmente não há histórico familiar, mas variantes comuns foram identificadas na população em geral”.
Os pesquisadores investigaram 205 sobreviventes da coorte de Lifetime de St. Jude (SJLife) e 248 sobreviventes do Estudo de Sobrevivência de Câncer Infantil (CCSS) com cardiomiopatia relacionada ao tratamento do câncer tardio. Eles se concentraram em genes em que variantes comuns e raras acabaram sendo muito enriquecidas em pacientes com cardiomiopatia na população em geral e sobreviventes de câncer adulto, principalmente dentro do TTN, o gene que codifica a proteína estrutural e o BAG3, que codifica uma proteína multifuncional do mesmo nome.
Os pesquisadores descobriram que variantes comuns no TTN e BAG3 estavam associadas a um risco reduzido de cardiomiopatia relacionada ao tratamento do câncer tardio nos sobreviventes do câncer de infância. Este também é o caso da cardiomiopatia esporádica e do comércio tardio na população em geral.
Porém, variantes raras que estavam anteriormente associadas ao aumento do risco de família, cardiomiopatia dilatada e início do início do início do tratamento do câncer, relacionado à cardiomiopatia nos sobreviventes do câncer de adultos, não mostrou associação, o que enfatizou a complexidade genética única de câncer de longo prazo.
“Em doenças familiares, variantes raras de altos efeitos geralmente chuta quando você ainda é jovem, o que contribui para as formas de tempo da condição. Essas observações provavelmente podem estar envolvidas na cardiomiopatia relacionada ao câncer, mas não em nossa cardiomiopatia tardia do tratamento do câncer.
“As variantes comuns geralmente dão um efeito modesto e contribuem para as formas de doenças doenças. Nós nos perguntamos sobre essas variantes associadas a documentos tardios de cardiomiopatia relacionados ao câncer da mesma maneira que a natureza esporádica da cardiomiopatia expandida na população em geral.
O estudo indica que as telas de variantes genéticas mais precisas são impulsionadas por esse melhor entendimento e reconhecimento das diferenças entre os resultados da saúde e da saúde tardia, podem ajudar a melhorar a avaliação de riscos no futuro.
Mais informações:
Achal Neupane et al, TTN e BAG3 em cardiomiopatia relacionada à terapia do câncer entre sobreviventes de longo prazo do câncer infantil, Jama Network Open (2025). Doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.15793
Fornecido pelo St. Jude Children’s Research Hospital
Citar: A genética para o risco cardiomiopático nos sobreviventes do câncer na infância difere após o início, mostra o estudo (2025, 21 de junho) em 21 de junho de 2025 em https://medicalxpress.com/news/2025-06-genéticos-cardiomiopatia- infantil cancer–cer–cervivorntornicentic-cardiomiopatia-infantil
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