Toda vez que Billie Piorsey puxa as escadas para pegar algo tão silenciosamente “obrigado”.
Até recentemente, ela não podia fazer isso sozinha e precisava que o marido usasse.
De fato, durante a maior parte de sua vida, Billie sofria de estados não diagnosticados que o tornaram fraco, frágil e incapaz de ganhar peso – e até a levou ao desenvolvimento de um estranho “bronzeado”, apesar de estar ao sol.
No momento em que os médicos encontraram a causa, aos 31 anos, os consultores disseram que ela morreria sem tratamento rápido.
Billie, agora com 36 anos, tem doença de Addison – uma condição na qual as glândulas supra -renais não produzem hormônios esteróides importantes suficientes, levando a músculos fracos, frequência cardíaca reduzida, fadiga extrema e desmaio.
Ao mesmo tempo, também superproduz o hormônio que impulsiona a pigmentação da pele e causa um “bronzeado” – a de Addison foi responsável pela famosa aparição bronzeada do ex -presidente dos EUA, John F Kennedy, que também sofreu.
Influencia uma em cada 10.000 pessoas no Reino Unido, todas as faixas etárias que afetam duas a três vezes mais mulheres do que homens podem começar e se provar fatais a qualquer momento se não forem tratadas.
Billie, um assistente de aprendizado de Mannings Heath, West Sussex, lembra -se constantemente de me sentir doente quando criança: “Eu sempre fui frágil, sempre magro e nunca poderia ganhar peso.
Billie Worsey tem doença de Addison – onde as glândulas supra -renais não produzem hormônios esteróides importantes suficientes, levando a músculos fracos e reduzindo a freqüência cardíaca
A fadiga é um sintoma comum de Addison. Billie costumava estar tão exausta que precisaria do marido para levá -la para subir as escadas
“Eu apenas pensei que era assim.”
Mas em um momento em que ela começou a trabalhar nos anos 20, as coisas pioraram – “Eu não tinha energia, tive uma forte ansiedade e comecei a descobrir que era difícil me levantar. Isso também afetou meu trabalho”.
Ela se casou com Sam em 2014, quando tinha 26 anos, mas dentro de quatro anos seu marido, um gerente do conselho local, teve que ajudá -la a subir as escadas.
“Eu me senti muito bem”, diz ela.
Billie foi seriamente aos médicos desde 2016 e foi testado para tudo, desde o câncer de ANOMEMIATO, e teve amostras de fezes coletadas para suspeitar de problemas intestinais. “Mas tudo voltou”, diz ele.
Durante esse período, ele teve alguns filhos, agora nove, e sua filha, agora cinco, mas depois da gravidez, Billie quase não conseguiu levantar seus filhos.
Numa época em que sua filha tinha oito meses, Billie estava permanentemente exausta, sofrendo regularmente na doença, extremamente fina e incapaz de ganhar peso.
“Eu realmente tive que me conhecer a andar todos os dias”, lembra ela.
Mas em 2020, quando sua filha era uma, ela começou a notar outro sintoma estranho – sua pele escurecia em todos os lugares, “um pouco como o brasão”.
“Mas estranho que eu não estivesse ao sol ou de férias”, diz Billie. “Não era visível para mais ninguém, mas eu notei.”
Tão exausta que ela dificilmente poderia ficar de pé, Billie novamente visitou seu clínico geral – só para me dizer que é “ansiedade” e ir para casa.
“Algo estourou em mim”, ela lembra. “Fui descartado por anos, não conseguia levantar meu bebê e meu marido teve que me usar praticamente no chão. Eu precisava de mais testes”.
Após uma queixa sobre a cirurgia de um praticante, ela recebeu exames de sangue, o que confirmou que tinha um nível de sal perigosamente baixo e foi informado de que foi diretamente ao hospital naquele dia.
Lá, uma endocrinologista júnior acidentalmente ouviu sua entrevista com o médico e interrompeu com a pergunta: “Você verificou o cortisol dela?”
Os exames de sangue subsequentes mostraram que ele apresentou baixos níveis de hormônio do estresse, cortisol. “De repente, tive cinco consultores ao redor da minha cama e um disse:” Achamos que é a doença de Addison. “
Também é conhecida como insuficiência adrenal primária, é uma condição rara estimada de 300 a 350 novos casos diagnosticados a cada ano, as glândulas adrenais (que ficam acima dos seus rins) são cadeira da cadeira do painel clínico Adisy para Adison de Adison.
Esses hormônios desempenham um papel decisivo na resposta do corpo ao estresse e afetam os níveis de glicose no sangue, a pressão arterial e o equilíbrio do fluido.
Mas essa condição pode ser difícil para o GPS como sintomas como exaustão esmagadora, perda de peso, tontura e pressão arterial baixa, elas podem inicialmente não estar claras.
Outros sintomas incluem o aprofundamento da pigmentação da pele, dor no estômago e desejo de sal.
O baixo sódio (sal), juntamente com um alto potássio, é um sinal, porque, como o cortisol excretor, as glândulas adrenais saudáveis criam hormônio esteróide, aldosterona que age nos seus rins para dizer a eles para manter sal.
No entanto, na doença de Addison, o dano adrenal significa que não há aldosterona suficiente ou não. Como a tarefa central da aldosterona é regular a pressão arterial, os níveis de sódio e potássio, isso, por sua vez, leva a sintomas, incluindo cabeça de luz, tontura em posição, pressão arterial baixa, constantemente parece fraca e convulsões.
Billie foi a médicos desde 2016 e foi testado para tudo, desde anemia a câncer e teve amostras de fezes coletadas para suspeitar do problema intestinal
O ex -presidente dos EUA, John F Kennedy, sofria de Addison’s, dando -lhe uma pele bronzeada
A deficiência de aldosterona pode ser tratada usando comprimidos de fludrocortisona para substituir o hormônio ausente.
Mas, se não tratado, a de Addison é “sempre fatal”, adverte o professor Wass.
Os pacientes precisam de tratamento ao longo da vida com hormônios esteróides de reposição: os medicamentos geralmente são tomados várias vezes ao dia em intervalos cuidadosamente cronometrados.
Os indivíduos também devem saber como dar uma injeção de emergência de hidrocortisona para impedir a crise adrenal potencialmente fatal com níveis de hormônios perigosamente baixos.
Eles também devem transportar o cartão de emergência dos esteróides do NHS para alertar outros profissionais de saúde para administrar tratamento de emergência em caso de crise adrenal.
“Muitos profissionais de saúde não conhecem o tempo necessário de tratamento crítico”, diz o professor Wass.
Certamente, nenhum dos médicos de comunicação que Billie viu nunca suspeitou, e a própria Billie nunca ouviu falar da condição que confirmou outros testes autoimunes.
Os consultores disseram que Billie, sua condição era extremamente perigosa por causa de seu baixo nível de sal.
Eles ficaram surpresos ao sobreviver a duas gestações e parto.
“Em suma, foi um milagre que eu sobrevivi por tanto tempo – e eles me disseram que estava morrendo”.
Ela sobreviveu porque acidentalmente usou o inalador de esteróides para asma (diagnosticado 15 anos antes) e constantemente o usou ao longo dos anos para fornecer apoio suficiente aos esteróides para mantê -lo funcionando.
No mesmo dia, foi imediatamente implantado para pingos e cortisol administrados.
Embora o casal tenha ficado chocado, o casal também aliviou que “alguém finalmente me levou a sério”, diz Billie.
Quanto ao estranho efeito “tomando sol” que Billie notou, o professor Wass diz que é na verdade um sintoma clássico da doença de Addison.
Devido à falta de glândula pituitária de cortisol no cérebro, libera mais hormônio (chamado hormônio adrenocorticotrópico) em um esforço para estimular as glândulas adrenais para produzir cortisol.
À medida que os níveis de ACTH aumentam, a produção de MSH (hormônio estimulante de melanócitos)-o que aumenta a pele pigmentada também aumenta.
O professor Wass diz: “O MSH estimula melanócitos, células na pele responsáveis pela produção de melanina, dando à pele seu pigmento”. Isso leva a escurecimento característico ou hiperpigmentação da pele observada na doença de Addison. “
Acrescenta que esse efeito pode ser difícil de detectar em pessoas com tons de pele mais escuros – “portanto, é necessário verificar o interior da boca e as gengivas que eles podem escurecer”.
Quando Billie foi autorizada a casa alguns dias depois, ficou surpresa ao descobrir que poderia “amarrar” o andar de cima sem esforço ou ajuda.
“Era como se o interruptor estivesse ligado”, lembra ela. “Eu podia andar, podia correr, não me senti cansado ou ansioso e me senti vivo novamente.”
Billie agora deve tomar medicamentos para a vida – na forma de comprimidos diários de esteróides que substituem os hormônios que as glândulas supra -renais não podem mais fazer.
“Com o tratamento apropriado, a maioria das pessoas com doença de Addison pode viver uma vida relativamente normal”, diz o professor Wass.
A maioria das pessoas está tomando seus medicamentos três vezes ao dia, com cinco a seis horas de intervalos – embora a quantidade e o tipo de drogas depesem das necessidades individuais do paciente e sejam elaboradas após consultar seu endocrinologista, acrescenta ele.
O paciente também pode precisar de injeções urgentes para economizar vida (hidrocortisona), se os níveis de cortisol forem perigosamente baixos, por exemplo, por exemplo, se perderem uma dose de drogas ou sofrerem influenza, lesão física ou uso de morte na crise adrenal, diz o professor.
Isso também pode ser verdade se uma pessoa tiver um erro de estômago e vomitar e não puder pegar seus comprimidos esteróides normais. Pode haver norovírus, gastroenterite ou outros tipos de erros de envenenamento fatal devido à crise adrenal.
“A hidrocortisona injetada salva a vida”, diz o professor Wass, acrescentando que ele deve ser enviado imediatamente e 999 deve ser chamado se uma pessoa mostrar sintomas da crise adrenal.
Isso inclui dor lateral, fraqueza extrema, confusão, náusea e cólicas estomacais, além de tontura, tremendo e tremer – e, portanto, recomenda -se suportar o kit de emergência para injeção de hidrocortisona.
Billie pega dois tipos de medicamentos na forma de comprimidos – fludrocortisona para o nível de seu sal e hidrocortisona para cortisol todos os dias.
Ele também carrega um frasco de hidrocortisona líquido para ser injetado no caso de crise adrenal – ele deve ser usado duas vezes.
Seu diagnóstico, no entanto, deu a ela uma vida totalmente nova.
“Se eu me importar e tomar meu medicamento, não posso fazer nada”, diz ele.
“Eu jogo pickleball com meu marido toda semana, trabalho com tempo completo no trabalho que amo e, em breve, viajarei para a ilha do Skomets, no País de Gales, para ver Puffins. Essas coisas que eu só podia sonhar anos atrás”, diz ele.
Ele acrescenta: “Não acredito como não senti que senti quase a vida toda. Eu não tinha ideia de que estava tão doente que morri.
“Eu tenho que tomar remédios, mas esse é um preço pequeno que posso pagar toda a minha vida com minha família”.
