Pesquisadores do Google DeepMind revelaram sua mais recente ferramenta de inteligência artificial e afirmaram que ela ajudará os cientistas a identificar os fatores genéticos das doenças e, em última análise, abrir caminho para novos tratamentos.
AlphaGenome prevê como as mutações interferem na forma como os genes são controlados, mudando quando são ativados, em quais células do corpo e se seus controles de volume biológico estão definidos como altos ou baixos.
As doenças mais comuns que ocorrem nas famílias, incluindo doenças cardíacas e doenças autoimunes, bem como problemas de saúde mental, têm sido associadas a mutações que afectam a regulação genética, tal como acontece com muitos cancros, mas identificar quais as falhas genéticas são responsáveis está longe de ser simples.
“Vemos o AlphaGenome como uma ferramenta para compreender o que fazem os elementos funcionais do genoma, o que esperamos que acelere a nossa compreensão fundamental do código da vida”, disse Natasha Latysheva, investigadora da DeepMind, numa conferência de imprensa sobre o trabalho.
O genoma humano compreende 3 mil milhões de pares de letras – os Gs, Ts, Cs e As que compõem o código do ADN. Cerca de 2% do genoma diz às células como produzir proteínas, os blocos de construção da vida. O resto orquestra a atividade genética, transportando as instruções cruciais que ditam onde, quando e quanto os genes individuais são ativados.
Os pesquisadores treinaram o AlphaGenome em bancos de dados públicos de genética humana e de camundongos, permitindo-lhe aprender conexões entre mutações em tecidos específicos e seu impacto na regulação genética. A IA pode analisar até 1 milhão de letras de código de DNA de uma só vez e prever como as mutações afetarão diferentes processos biológicos.
A equipe da DeepMind acredita que a ferramenta ajudará os cientistas a mapear quais cadeias de código genético são mais essenciais para o desenvolvimento de tecidos específicos, como células nervosas e hepáticas, e identificar as mutações mais importantes para causar câncer e outras doenças. Poderia também apoiar novas terapias genéticas, permitindo aos investigadores conceber sequências de ADN inteiramente novas – por exemplo, para activar um determinado gene nas células nervosas, mas não nas células musculares.
Carl de Boer, pesquisador da Universidade da Colúmbia Britânica, no Canadá, que não esteve envolvido no trabalho, disse: “O AlphaGenome pode identificar se as mutações afetam a regulação do genoma, quais genes são afetados e como, e em quais tipos de células. Um medicamento poderia então ser desenvolvido para neutralizar esse efeito”.
“Em última análise, o nosso objetivo é ter modelos que sejam tão bons que não tenhamos de fazer uma experiência para confirmar as suas previsões. Embora o AlphaGenome represente uma inovação significativa, atingir este objetivo exigirá um trabalho contínuo da comunidade científica.”
Alguns cientistas já começaram a usar o AlphaGenome. Marc Mansour, professor clínico de hemato-oncologia pediátrica na UCL, disse que isso marcou uma “mudança radical” em seu trabalho para encontrar fatores genéticos para o câncer.
Gareth Hawkes, geneticista estatístico da Universidade de Exeter, disse: “O genoma não-codificante é 98% do nosso genoma de 3 mil milhões de pares de bases. Compreendemos os 2% bastante bem, mas o facto de termos o AlphaGenome que pode fazer previsões sobre o que esta outra região de 2,94 mil milhões de pares de bases está a fazer é um grande passo em frente para nós.”
