Crédito: CC0 Domínio Público
Nos Estados Unidos, 1 em cada 250 pessoas herdou uma variante genética que leva a níveis perigosamente elevados de colesterol desde o nascimento.
Se o colesterol alto não for reduzido precocemente, as pessoas com essa condição genética, chamada hipercolesterolemia familiar (HF), correm um alto risco de sofrer um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral já aos 30 ou 40 anos. Mas apenas cerca de 1 em cada 10 pessoas que vivem com FH (1,5 milhões de americanos) estão conscientes da sua condição.
Um novo estudo de modelização conduzido por investigadores das universidades de Columbia e Harvard conclui que, embora o rastreio de crianças ou adultos jovens para níveis elevados de colesterol e genes FH pudesse prevenir um número substancial de ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais prematuros, a implementação de tais testes é actualmente demasiado cara.
Em vez disso, o seu estudo sugere que se um programa de rastreio universal conduzisse a uma monitorização mais intensiva e a mudanças no estilo de vida em todas as crianças e adultos jovens com colesterol elevado – incluindo aqueles sem genes FH – o rastreio do colesterol tornar-se-ia rentável. O artigo, “Rastreamento de hipercolesterolemia familiar na primeira infância e na primeira idade adulta: um estudo de custo-efetividade”, foi publicado em 9 de novembro no JAMA.
“O reconhecimento e o controle precoces do colesterol alto, mesmo na infância, podem prevenir ou retardar ataques cardíacos, derrames e talvez até demência mais tarde na vida”, diz Andrew Moran, professor associado de medicina na Faculdade de Médicos e Cirurgiões Vagelos da Universidade de Columbia e um dos autores seniores do estudo.
“O rastreio da HF é importante para crianças e adultos jovens – e para os seus familiares – por isso precisamos de encontrar uma forma económica de fazer o rastreio precoce da HF. Para os jovens com colesterol gravemente elevado, mas sem uma causa genética conhecida, o teste e o controlo precoce do colesterol também podem ser o caminho para a prevenção”.
Um em cada cinco adolescentes apresenta alguma anormalidade no exame lipídico regular. A Academia Americana de Pediatria e a Associação Americana do Coração recomendaram que todas as crianças tivessem o seu colesterol medido entre as idades de 9 e 11 anos para identificar distúrbios de colesterol, mas menos de 20% das crianças fazem esses testes.
Detalhes do estudo
O modelo dos investigadores testou vários cenários de uma estratégia de rastreio em duas fases que primeiro mediu os níveis de colesterol das crianças (LDL-C) e depois conduziu testes genéticos para identificar genes FH naquelas com níveis elevados de colesterol. Este estudo analisou o rastreio de crianças aos 10 ou 18 anos e como o rastreio e os tratamentos subsequentes poderiam prevenir doenças cardíacas décadas mais tarde.
“Embora a FH esteja entre as doenças genéticas mais comuns e graves, ainda é relativamente rara”, diz Moran. “Devido aos altos custos iniciais de triagem de milhões para encontrar um número relativamente pequeno de pessoas com genes de FH, nossa modelagem descobriu que nenhuma das estratégias combinadas de colesterol e triagem genética foi custo-efetiva em comparação com os cuidados habituais”.
O modelo descobriu que se o rastreio do colesterol levasse a uma gestão mais intensiva do colesterol entre todos aqueles com colesterol elevado (LDL ≥130 mg/dL), independentemente do resultado do teste genético, o rastreio na idade adulta jovem (por volta dos 18 anos) seria a estratégia mais custo-efetiva.
A triagem genética neonatal poderia ser mais eficaz?
No futuro, o rastreio da HF poderá ser rentável se for associado a outros pacotes de rastreio infantil já estabelecidos, incluindo o rastreio neonatal.
Um estudo recente na JAMA Cardiology que testou o colesterol emparelhado e o rastreio genético para HF a partir de amostras de sangue recolhidas para rastreio neonatal mostra que o rastreio de FH neonatal pode ser viável em grande escala. As equipas de Columbia e Harvard estão a trabalhar com esses investigadores para explorar as melhores abordagens ao rastreio da HF neonatal ou infantil.
Um benefício adicional dos testes genéticos infantis para HF seria a oportunidade de transmitir o rastreio e o tratamento em cascata a outros membros da família que também possam ter HF não reconhecida, um factor que o modelo actual não considera.
“Ainda não descobrimos a melhor maneira de rastrear precocemente a HF, mas com nossa modelagem estamos aproveitando as melhores evidências e métodos eficientes de modelagem computacional para chegar às abordagens mais promissoras para testar em ensaios clínicos reais de triagem”, diz Moran.
Mais informações:
Triagem de hipercolesterolemia familiar na infância e na primeira idade adulta: um estudo de custo-efetividade, JAMA (2025). jamanetwork.com/journals/jama/… 1001/jama.2025.20648
Amy L. Peterson et al, Diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar em manchas de sangue seco em recém-nascidos residuais, JAMA Cardiology (2025). DOI: 10.1001/jamacardio.2025.4047
Fornecido pelo Centro Médico Irving da Universidade de Columbia
Citação: As crianças devem ser examinadas para detectar genes de colesterol alto? Estudo avalia custos e benefícios (2025, 9 de novembro) recuperado em 9 de novembro de 2025 em https://medicalxpress.com/news/2025-11-kids-screened-high-cholesterol-genes.html
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