Um grupo mundial de pesquisadores descobriu um novo tipo de diabetes mellitus em bebês com menos de 6 meses de idade.
Algumas crianças desenvolvem diabetes mellitus antes dos 6 meses de idade. Em mais de 85% das situações, isso se deve a uma anomalia hereditária no seu DNA.
Usando tecnologias avançadas de sequenciamento de DNA e um novo design de estudo de células-tronco, o grupo da Universidade de Exeter, no Reino Unido, e da Université Libre de Bruxelles (ULB) identificou anomalias na genética TMEM167A – responsável por uma forma rara de diabetes mellitus neonatal.
Eles descobriram que em seis crianças com mais doenças neurológicas, como epilepsia e microcefalia, houve alterações na genética do TMEM167A.
“Descobrir as transformações do DNA que causam o diabetes mellitus em bebês nos oferece uma maneira única de descobrir a genética que desempenha funções importantes na produção e produção de insulina. Neste estudo coletivo, a busca por alterações específicas no DNA que desencadeiam esse tipo incomum de diabetes mellitus em seis crianças, nos levou a esclarecer a característica de uma genética obscura, TMEM167A, demonstrando como ele desempenha um papel crucial na secreção de insulina”, afirmou a Dra. Elisa de Franco, da Universidade de Exeter.
Para cumprir sua função, o grupo utilizou células-tronco separadas em células beta pancreáticas e métodos de edição de genes (CRISPR). Eles descobriram que quando a genética do TMEM167A é modificada, as células produtoras de insulina não conseguem mais cumprir sua função. Depois disso, eles acionam dispositivos de estresse e ansiedade que resultam em sua fatalidade.
“A capacidade de produzir células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu pesquisar o que é inútil nas células beta de pessoas com formas incomuns e outros tipos de diabetes mellitus. Este é um projeto notável para estudar dispositivos de condição e terapias de triagem”, afirmou a professora Miriam Cnop, cientista da ULB.
A pesquisa, divulgada no Journal of Medical Examination, revela que a genética TMEM167A é importante para o bom funcionamento das células beta produtoras de insulina, mas também para as células nervosas, embora pareça dispensável para outros tipos de células. Esses resultados contribuem para uma melhor compreensão das ações essenciais relacionadas à produção de insulina e podem esclarecer estudos sobre outras formas de diabetes mellitus, uma doença que hoje afeta quase 589 milhões de pessoas em todo o mundo.
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