Os fibroblastos da pele em uma pessoa saudável e equilibrada (à esquerda) e fibroblastos da pele com lisossomos maiores e acumulação de colesterol em um indivíduo com anomalias SPNS1 (à direita). Histórico de crédito: Duke-Nus Medical College
Um grupo de pesquisadores liderados pela Duke-Nus Medical College resolveu um segredo por trás de uma condição incomum e anteriormente não diagnosticada que afeta vários órgãos corporais, soltando a nova luz sobre seu motivo-e usando um novo desejo de terapia.
Lançado no Journal of Scientific Examination, o estudo determinou anomalias em uma genética chamada SPNS1 como a causa raiz subjacente da condição, o que influencia exatamente como as células reutilizam partículas de gordura.
Os cientistas descobriram que as variações defeituosas dessa genética interferem na característica dos lisossomos (o sistema de reciclagem móvel do corpo), provocam um acúmulo perigoso de gordura e colesterol e, finalmente, os dinâmicos fígado e os danos ao tecido muscular.
O novo problema se torna parte dos membros da família Condições de espaço de armazenamento lisossômicas, uma equipe de mais de 70 condições incomuns desencadeadas por uma quebra na reciclagem móvel.
A exploração originou -se ao examinar 2 membros da família não associados cujos jovens revelaram condição hepática incomum, ponto fraco do tecido muscular e vários outros sinais. A avaliação hereditária expôs anomalias em ambas as duplicatas do SPNS1, um portador vital para realocar partículas de gordura que foram realmente danificadas para fora do lisossomo e direto para o restante da célula a ser reutilizado.
O estudo melhora um estudo de pesquisa anterior liderado por Duke-NUS que determinou o dever da SPNS1 em reutilizar gorduras quebradas.
Duke-Nus MD-PH. D. Alunado Sra. He Menglan, escritor inicial do estudo, alegou que as buscas são um item de problema crítico para compreender uma doença que continuou a ser um segredo por um longo período de tempo:
“Um tipo vital de gordura que nosso procedimento de sistemas de reciclagem móvel são os fosfolipídios, que são fundamentos cruciais das camadas da membrana celular. Em pessoas saudáveis e equilibradas, o SPNS1 ações quebras
“Quando esse procedimento detalhado fica aquém dos clientes com anomalias SPNS1, a reciclagem de gordura é interrompida, traz danos às células, especificamente nos tecidos e fígado muscular”.
Os cientistas descobriram que essas preocupações pioraram quando um sistema essencial de detecção de nutrientes foi interrompido, destacando o significado do SPNS1 no auxílio de células reagindo à ansiedade nutricional e preservar o equilíbrio da energia.
Teacher David Silver, Replacement Supervisor of Duke-NUS’ Cardiovascular and Metabolic Conditions Program and elderly writer of the research study, claimed, “SPNS1 is discovered in every human cell and plays an essential duty in reusing phospholipids. Our researches exposed that phospholipid recycling by lysosomes plays a critical duty in managing exactly how cells preserve typical degrees of various other crucial lipids such as fat e colesterol.
Equipado com esses entendimentos, o grupo está em parceria com n = 1 colaborativo, uma empresa que cria tratamentos individualizados para condições excepcionalmente incomuns, para equiparar suas pesquisas por serviços de cabeceira.
O Dr. Marlen Lauffer, cientista idoso da instalação holandesa de terapias de RNA, instalação médica do Leiden College e co-autor do estudo de pesquisa, destacou o significado do uso dessas pesquisas para tratamento pessoal. “Utilizando o que buscamos neste estudo, estamos lidando com o coletivo n = 1 para desenvolver uma terapia personalizada para os jovens em nosso estudo de pesquisa influenciado por esse problema. Esse trabalho consiste em descobrir métodos para lidar com o transporte de gordura defeituoso, utilizando tratamentos hereditários novos.
“Nosso objetivo é mudar a experiência clínica diretamente em tratamentos que aumentam o estilo de vida e prometem a vários outros membros da família que lidam com dificuldades comparáveis”.
O Dr. Lauffer incluiu que compreender a causa raiz exata da condição permite que os cientistas desenvolvam terapias que visam direto os caminhos interrompidos, usando alternativas para clientes que atualmente não possuem curso de terapia.
Dalila Sabedzovic, mãe de 2 dos jovens do estudo, está confiante de que o desenvolvimento certamente será o primeiro passo na direção de melhorar o estilo de vida de seus filhos, além do de outros que lidam com o mesmo problema.
“Sou muito grato que atualmente temos uma estrutura para depender de qual trabalho está prosseguindo na direção de descobrir cursos de terapias. Nós realmente nos sentimos encorajados em vários métodos que não poderíamos anteriormente e realmente desejamos que este estudo certamente estimule não apenas uma compreensão da genética SPNS1 e do problema que está criando, mas a criação de uma maneira de uma direção de tratamento” “, ela afirmou.
O professor Patrick Tan, vice-reitor de estudos da Duke-NUS, afirmou: “Essas pesquisas mostram o poder da medicação de precisão. Ao conectar sinais de pessoa incomum a certas anomalias hereditárias, os cientistas descobrem caminhos de condição novos e estabelecem terapias direcionadas.
“Essa estratégia não apenas fornece a solução para os membros da família influenciados por condições incomuns, mas também abre portas para avanços clínicos mais abrangentes. Essa exploração é uma sugestão de que também os problemas mais raros e perplexos podem ser resolvidos- quando pesquisadores, profissionais médicos e membros da família interagem”.
Mais detalhes:. Menglan He e Alia, as versões SPNS1 criam condição de vários órgãos e ligam o transporte de lisofosfolipídios como importante para a homeostase lipídica regulada por mTOR, Journal of Scientific Examination (2025). Doi: 10.1172/ jci193099.
. Dado por. Duke-Nus Medical College.
Citação:. Os pesquisadores resolvem o enigma clínico por trás da condição incomum de vários órgãos, abrindo porta para terapias novas (2025, 29 de agosto). recuperado em 30 de agosto de 2025. de https://medicalxpress.com/news/2025-08-scientists-medical-mystery-rare-multi.html.
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