Journal of Clinical Investigation (JCI 2025) doi: 10.1172/jci183434
Os cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) reduziram com sucesso a gravidade da doença tardia de Tay-Sachs (lotes) em culturas de células humanas e um modelo de camundongo usando um novo tratamento de edição de genes.
O lotes é uma forma rara de doença de Tay-Sachs, com sinais e sintomas, como fraqueza muscular, perda de coordenação, espasmos musculares e, às vezes, perda de função mental, começando no final da infância à idade adulta. Esse avanço também é relevante para outros distúrbios, como GM1 Ganliosidososis e Niemann-Pick, Krabbe, Gaucher, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Krabbe, Gaucher, etc. Este gordo prejudica as células nervosas da espinal. Ao implantar a correção dos genes HEXA, os cientistas puderam atrasar o início dos sintomas e prolongar a vida útil do modelo de camundongo. A pesquisa é publicada no Journal of Clinical Investigation.
“Com lotes, uma ligeira correção percorre um longo caminho. A edição só pode aumentar a atividade enzimática em torno de 10%, a fim de impedir que os sintomas piorem e melhorar a qualidade de sua vida”, Dr. Richard Proia, autor do artigo do Instituto Nacional de Diabetes e Digestivo e Rim do NIH. Determinamos que o aumento da atividade enzimática em humanos é viável. Agora precisamos descobrir como. Os cientistas dizem que a pesquisa pré -clínica forneceu uma base sólida para testes de seres humanos. Os pesquisadores estimam que lotes é uma condição que afeta 500 pessoas em todo o mundo. Atualmente, eles têm 25 participantes participando de um estudo realizado no Centro Clínico do NIH, Bethesda, em Maryland. Um dos participantes do estudo doou as células humanas para este estudo. Esse participante é especial porque eles carregam duas cópias dos genes mutados. É inspirador poder trabalhar com alguém tão positivo, mesmo que essa doença roube seus corpos de todo controle. Todos os dias sou motivado pelo conhecimento de que nosso trabalho é importante. Os pesquisadores acreditam que estão no caminho certo para um possível tratamento. Embora o avanço no laboratório não seja uma cura viável, pode ser um passo em direção a um. Os vírus adeno-associados (AAVs) são vírus não desenvolvidos que podem ser projetados como um veículo de entrega. No entanto, muitos adultos já podem ter anticorpos contra algumas das partículas virais comuns usadas para o mecanismo de entrega. Um AAV é um vírus não envolvido que pode ser projetado como veículo de entrega, mas enfrenta problemas em muitos adultos que já podem ter desenvolvido anticorpos contra algumas das partículas comuns de vírus usadas para o mecanismo de entrega.
Outro obstáculo é projetar um método de entrega que pode atravessar a barreira hematoencefálica, uma área onde os vetores do AAV podem precisar de melhorias.
Os pesquisadores direcionaram lotes especificamente para esta pesquisa, porque outras formas de doença de Tay-Sachs ocorrem mais repentinamente. O TAY-SACHS infantil é diagnosticado nos primeiros 3 a 6 meses e pode ser fatal em 4-5 anos. Crianças com a forma juvenil da doença geralmente morrem na adolescência. As crianças diagnosticadas com a forma juvenil da doença geralmente morrem na adolescência.
Sabe-se que as mutações no gene Hexa que causam a doença de Tay-Sachs são encontradas com mais frequência em certas populações, incluindo comunidades judaicas da Europa Central e Leste e Central (judeus ashkenazi), certas comunidades franco-canadenses em Quebec, a comunidade Cajun da Louisiana e a comunidade amish da Pennybec. Os Estados Unidos costumam dar às mulheres grávidas, e às vezes seus parceiros, um teste de sangue para determinar se são portadores da mutação HEXA que leva a Tay Sachs. Journal of Clinical Investigation, 2025, Maria L Allende, et. al. A edição direcionada ao CNS da mutação principal tardia de Tay-Sachs reduz a gravidade da doença em camundongos. Doi: 10.1172/jci183434
Fornecido pelos Institutos Nacionais de Saúde
Citação
: Os pesquisadores lançaram as fundações para um potencial tratamento de edição de genes para doenças de início tardio de Tay-Sachs (2025, 18 de agosto) recuperado em 18 de agosto de 2025 em https://medicalxpress.com/news/2025-08-08-scientists-lay-foundation-potial-gen.html
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