A maioria das pessoas provavelmente pensa nas mutações genéticas como algo que as pessoas nascem, mas os genes também podem mudar mais tarde na vida, às vezes deixando as pessoas doentes.
Os cientistas descobriram recentemente uma nova doença que começa assim na meia -idade.
Chamado Vexas, é marcado por ataques repetidos de inflamação causados por um sistema imunológico que fica desonesto e ataca suas próprias células.
“Parte do envelhecimento normal é que todas as nossas células desenvolvem mutações”, disse David Beck, um geneticista da Universidade de Nova York que fazia parte da equipe que descobriu Vexas, ao NIH News in Health. É um desgaste normal nas células do nosso corpo à medida que envelhecemos. As mutações adquiridas que causam vexas não são transmitidas de um dos pais para o outro. As mutações adquiridas se desenvolvem, em vez disso, ao longo da vida, e a exposição a radiação ou produtos químicos podem contribuir.
Os cientistas estão apenas começando a entender as causas subjacentes dos Vexas e como tratá -lo. Vexas pode causar fadiga, erupções cutâneas e febres. O culpado é uma mudança em um gene chamado UBA1.0 encontrado nos glóbulos vermelhos. Nas mulheres, as mutações devem ocorrer em ambas as cópias desse gene. )
O gene UBA1 mantém instruções para a produção de uma enzima chave que sinaliza proteínas danificadas ou desnecessárias para remoção do corpo, de acordo com o NIH News in Health.
Mutações no gene UBA1 podem fazer esse mau funcionamento da enzima. E isso, por sua vez, pode desencadear uma reação em cadeia que ativa o sistema de defesa de doenças do corpo, levando à inflamação.
Cerca de 1 em 13.600 pessoas têm mutações que podem causar vexas, estimou a equipe de Beck. É diagnosticado testando mutações do UBA1. É diagnosticado testando mutações do UBA1.
Os sintomas de Vexas incluem:
Fadiga extrema
Dor, inchaço e vermelhidão do nariz e orelhas
Erupções cutâneas recorrentes, o que pode ser doloroso
- Coágulos sanguíneos e vasos sanguíneos inflamados
- Inflamação pulmonar, incluindo falta de ar e tosse
- Anemia
- Níveis baixos de plaquetas e glóbulos brancos
- Achados anormais na biópsia da medula óssea
- Os pesquisadores ainda estão descobrindo as melhores maneiras de tratar a nova doença.
- Os esteróides ou outros medicamentos que bloqueiam a resposta imune do corpo podem aliviar a inflamação, observou. Os medicamentos usados para tratar alguns cânceres de sangue também estão sendo avaliados para tratar os efeitos de Vexas no sangue e na medula óssea.
- O NIH está recrutando participantes para um ensaio clínico para verificar se os transplantes de medula óssea podem tratar a síndrome dos Vexas.
“Ainda estamos aprendendo sobre essa doença”, disse Beck ao NIH News in Health. Beck disse à NIH News em saúde que “ainda estamos aprendendo sobre esta doença”. Ainda há muito trabalho a fazer. “
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Citação
: Os médicos procuram o melhor tratamento de distúrbio genético recém-descoberto (2025, 18 de agosto). Recuperado em 18 de agosto de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-08-doctors-newly-genetic-disorder.html
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