A mãe de dois pensamentos, ele teve uma criança neurótica que estava atingindo todo o seu imposto sobre o desenvolvimento – até que tudo mude após o primeiro aniversário.
Kaitlyn Jones (@ Krjones217), 26 anos, ele diz que seu filho Gavin, agora no meu caminho, ele parece assustador normalmente. “Ele trancou todos os seus filmes, poderia pronunciar o septo de palavras como ‘e’ mortos”: “ela disse à Newsweek.
Mas no posterior das diferenças subtivais entre o filho neurotípico mais antigo. Gavin agitou as mãos e a cabeça e teve uma fixação intensa na rotina que seria explorada, aberta e desligada e qualquer gabinete na cozinha antes de escolher.
Apenas seis meses, viu Gavin que você ostenta à frente e inclinou a preocupação com o médico, mas ficou seguro de que tudo era normal.
Uma imagem dividida de Gavin, a primeira foto mostrando uma cadeira de carro e a segunda dele em um dispositivo giratório.
Kjones217 / Kjones217
Então um silencioso silêncio chegou.
“Para pouco mais de 13 meses, foi dizer à mãe ou ligar para diagnosticar e, embora ele não tivesse na terapia e ele não disse. Ele nunca começou a falar.
Jones começou a fazer o aviso de comportamento de seu próprio filho com uma autoestima diagnóstica, como uma fixação no Cocomeon, no Popul Yames para crianças, em cartas e número.
Para os dois anos, Gavin foi formalmente diagnosticado com autismo. Em um ponto, pode resolver quebra -cabeças abaixo de 45 segundos – mas depois regredir e não mais possível cumprir.
Os médicos chamados de especialista genética, onde o teste revelou que Gavin tinha uma síndrome claramente chamada Marbachaf, causada por um genicato de genicação prkar1b
Converse com Newswek, Britt Johnson, PhD, FACMG, Binctic, GeneTX, GeneTX, não são atualmente diagnostas de diagnóstico. Segundo Johnson, as famílias como aranha de Gavin em uma longa jornada de diagnóstico, às vezes durando para um declínio, enquanto através de especialistas.
Johnson notou que as ladas globais da Academia Americana (AAP) são particularmente valiosas para identificar as condições genéticas ultra-raras, como a síndrome de Marbach-Schraap.
Descrito pela primeira vez na síndrome de 2021, Marbachaf é um distúrbio neurodogelmental causado por um mútuo espontâneo (não herdado) no prkar1b. Menos de 20 casos foram documentados na literatura científica, mas o Gendend já identificou quase 30 indivíduos e sugerindo que pode ser mais comum. Os sintomas relatados incluem desenvolvimento, regulamentação, tomo muscular, intrinciação do autismo e ingrinhamento estereotipado como o prático estereotipado como o fracasso à mão.
O GeneDX foi um colaborador de busca na descoberta do papel de gênero e continua a estudar suas implicações clínicas. O noivo do PRKAR1B, um pincel Brun, especialmente, em particular, memória espanhola, especulação emocional e se mudou. À medida que mais casos são identificados, os pesquisadores esperam entender melhor os efeitos a longo prazo.
Para Jones, o diagnóstico foi o tremendo e o isolado.
“Eu realmente tinha satisfeito. Era apenas uma base diagnosticada – não era muita informação. Não foi difícil. Eu não tinha ideia do que os casos de 40 anos significam
Jones compartilhou a jornada de sua família, onde um vídeo de diagnóstico de vídeo do Google Gavin Gavin Google Gavin Google em mais de 163.600 visualizações.
Apesar dos desafios, Gavin permanece, nas palavras da mãe, a “criança feliz de todos os tempos”. O irmão mais velho, Remington, 7, ama amargamente o dedo da “deusa”.
“É o tipo de criança viver como ouro é ouro. Nada é preciso apenas beleza em um mundo que pode ser muito escuro”, disse Jones.
ELISM sonha com Remington, que às vezes ora por seu irmão, imaginava ter em particular, quando seus primos ásperos interagem. Mas os bondes são formados um vínculo especial, cantando os abdominais juntos, sopram Bolle e um giro e girando.
“Nós vamos ao mundo do Gavin. Isso me faz dar. Seu aniversário 7 era para o Gavin poder conversar”, ela compartilha.
Mesmo com as questões do dia a ser o tempo integral, com a ajuda de seu marido tentativa, 27, Jones diz que eu não muda nada.
“Estou sempre com vontade de planejar um feriado para cancun-você terminou em Paris. Isso mudou. O destino também será bonito”, disse ele.
“A parte mais gratificante que você sente amor de uma criança que nunca teve que dizer palavras. E a parte mais difícil tem medo dele – só que não é apenas.”
Em Tiktok, Jones recebeu o apoio do apoio dos filhos de criação de outros pais.
“O autismo é tão diferente. Cada dia é diferente! Algum dia é tão independente, mas ninguém tem mais de 4”, escreveu um usuário e não verbal, Chemy.
“Dois dias após o primeiro aniversário do meu filho, parou de conversar e contato visual. Ele alferia um dia e foi diferente”.
“Eu te amo !! Meu filho é autista”, disse Jordan.
“É lindo”, acrescentou Dan Breakke.
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